Согласно недавнему пресс-релизу, ученые из Университета Медицинских Наук (USU), Американского Центра Генома (TAGC) определили пять генов, которые могут играть роль в том, будут ли люди более восприимчивы к развитию деменции. В частности, эти гены могут вызывать слабоумие с тельцами Леви или слабоумие, вызванное болезнью Паркинсона или болезнью Альцгеймера. Исследователи надеются, что эти новые идеи могут послужить основой для исследований и потенциальных вариантов лечения в будущем. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Nature Genetics.
Исследование
Как поясняется в аннотации публикации:
Генетическая основа деменции с тельцами Леви (LBD) изучена недостаточно. Здесь мы выполнили полногеномное секвенирование в больших когортах случаев LBD и неврологически здоровых контролей, чтобы изучить генетическую архитектуру этой малоизученной формы деменции и создать ресурс для научного сообщества.
Исследователей заинтересовало это направление лечения из-за повышенной распространенности деменции среди ветеранов. Однако исследователи также подвергли сомнению связь между деменцией с тельцами Леви, болезнью Альцгеймера и Паркинсона. На каком генетическом уровне связаны эти заболевания? Как тельца Леви, обнаруженные у пациентов с болезнью Паркинсона, связаны с тельцами, обнаруженными при деменции с тельцами Леви?
Новые Гены
В своем исследовании ученые секвенировали ДНК 2981 пациента с деменцией с тельцами Леви и 4931 здорового человека, все из которых имели европейское происхождение. Вторая группа выступала в роли контрольной. После первоначального исследования исследователи обнаружили, что гены BIN1, TMEM175, SNCA, APOE и GBA часто различались у пациентов с деменцией, чем в контрольной группе. Хотя SNCA, APOE и GBA уже были связаны с деменцией, в том числе вызванной болезнями Альцгеймера и Паркинсона, в прошлом это недавнее исследование было первым случаем, когда два других гена были связаны.
Затем ученые сравнили свои исследования с последовательностями ДНК еще 970 пациентов с деменцией и 8 928 человек из контрольной группы. После этого нового секвенирования исследователи определили те же генетические аберрации. В результате исследователи полагают, что пациенты с деменцией с тельцами Альцгеймера, Паркинсона и Леви могут иметь аналогичную генетическую основу. Это не значит, что условия одинаковы; на клиническом и клеточном уровне болезнь Альцгеймера, деменция и болезнь Паркинсона различны. Однако условия могут быть похожими на генетическом уровне.
Двигаясь вперед, исследователи могут использовать свое новое понимание этих генов для потенциальных вариантов исследования и лечения. Фактически, гены могут выступать в качестве новых терапевтических мишеней. Благодаря этому исследователи надеются разработать профилактические меры лечения как для ветеранов, так и для других людей с нейродегенеративными заболеваниями. Кроме того, исследователи загрузили свои данные на портал dbGaP, чтобы повлиять на новые исследования и предоставить другим ученым доступ к данным.
Деменция с Тельцами Леви
По данным Ассоциации Деменции с Тельцами Леви (LBDA):
Деменция с тельцами Леви (LBD) — это второй по распространенности тип прогрессирующей деменции после болезни Альцгеймера. LBD — это общий термин для двух связанных диагнозов:
- У человека с «деменцией с тельцами Леви» разовьются деменция и другие симптомы LBD, одним из которых могут быть изменения движений, такие как тремор (паркинсонизм).
- При другой форме LBD люди сначала проявляют изменения в движениях, ведущие к диагнозу болезни Паркинсона; со временем у многих разовьется слабоумие годы спустя. Это диагностируется как «деменция при болезни Паркинсона».
LBD затрагивает более миллиона американцев. Факторы риска включают возраст (65+), мужское начало или семейный анамнез деменции или болезни Паркинсона. Название заболевания происходит от тельцов Леви или аномальных отложений белка (альфа-синуклеин) в головном мозге. Национальный Институт Старения (NIA) объясняет, что:
В здоровом мозге альфа-синуклеин играет ряд важных ролей в нейронах (нервных клетках) мозга, особенно в синапсах, где клетки мозга взаимодействуют друг с другом. При деменции с тельцами Леви альфа-синуклеин образует скопления внутри нейронов, начиная с областей мозга, которые контролируют аспекты памяти и движения.
Симптомы включают, но не ограничиваются:
- Забывчивость
- Депрессия и апатия
- Проблемы с решением проблем или критическим / аналитическим мышлением
- Галлюцинации
- Неорганизованная речь и разговор
- Изменения настроения и поведения
- Повышенная дневная сонливость
- Путаница
- Жесткость или ригидность мышц
Узнайте больше о деменции с тельцами Леви здесь.