Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Системный Склероз

Это редкое заболевание также известно как системная склеродермия или диффузная склеродермия.

Что Такое Системный Склероз?

• Системный склероз (SSc)- это хроническое заболевание соединительной ткани, которое обычно классифицируется как одно из аутоиммунных ревматических заболеваний.
• Системная склеродермия может поражать кожу, пищевод, желудочно-кишечный тракт, легкие, почки, сердце и другие внутренние органы. Соединительные ткани вовлеченных органов становятся твердыми и волокнистыми, что снижает их эффективность.
• По оценкам, около 300 000 американцев страдают склеродермией. Около трети этих людей имеют системную форму склеродермии.
  • Ежегодно диагностируется примерно у 67 пациентов мужского пола и 265 пациентов женского пола на 100 000 человек.
• Для постановки диагноза может потребоваться консультация ревматолога и / или дерматолога, а также исследования крови и многочисленные другие специализированные тесты в зависимости от того, какие органы поражены.
• Тип лечения зависит от тяжести заболевания и сложности симптомов.
• Склеродермия подразделяется на локализованную и системную; системный склероз подразделяется на ограниченный или диффузный.
• Ежегодные прямые и косвенные затраты на SSc в США составляют 1,5 миллиарда долларов.
• Высокая стоимость SSc, несмотря на ее низкую распространенность, предполагает, что бремя редких хронических заболеваний может быть высоким.
• Высокие затраты на заболеваемость отражают молодой возраст начала заболевания, а также необходимость лечения для снижения затрат на заболеваемость.
• Примерно от 15 до 25 процентов людей с признаками системной склеродермии также имеют признаки и симптомы другого заболевания, поражающего соединительную ткань, например полимиозит, дерматомиозит, ревматоидный артрит, синдром Шегрена или системную красную волчанку. Сочетание системной склеродермии с другими аномалиями соединительной ткани известно как синдром перекрытия склеродермии.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Как и в случае со многими другими редкими заболеваниями, точная причина остается неизвестной.
• Факторы риска включают:
  • Аномальная иммунная или воспалительная активность
    • Считается, что склеродермия является аутоиммунной по своей природе. Считается, что при склеродермии иммунная система стимулирует клетки, называемые фибробластами, поэтому они производят слишком много коллагена. Коллаген образует толстую соединительную ткань, которая накапливается в коже и внутренних органах и может мешать их функционированию.
  • Генетический состав
    • Похоже, что гены подвергают определенных людей риску развития склеродермии и играют роль в ее течении. Заболевание не передается от родителей к ребенку, как некоторые генетические заболевания.
  • Триггеры окружающей среды
    • Воздействие некоторых факторов окружающей среды может вызвать заболевание, подобное склеродермии (которое на самом деле не является склеродермией). Доказано, что ни один из агентов окружающей среды не вызывает склеродермию. В прошлом некоторые люди полагали, что силиконовые грудные имплантаты могли быть фактором развития заболеваний соединительной ткани, таких как склеродермия. Но несколько исследований не показали доказательств связи.
  • Гормоны
    • У женщин склеродермия развивается чаще, чем у мужчин. Ученые подозревают, что гормональные различия между ними играют определенную роль в болезни.

Какие Симптомы?

• Ранние симптомы включают:
  • Отек, затем уплотнение и натяжение кожи на концах пальцев
  • Феномен Рейно
  • Изжога​
  • Затрудненное глотание
  • Одышка
  • Боли и ноющие ощущения в суставах
  • Мышечная боль и слабость
• Кожа:
  • Уплотнение и натяжение участков кожи
  • Кожа может выглядеть блестящей, потому что она очень плотная, и движение пораженного участка может быть ограничено.
• Суставы:
  • Пальцы, запястья и локти могут застрять (формируя контрактуру) в согнутом положении из-за рубцов на коже.
• Пищеварительная система:
  • Повреждение пищевода может вызвать затруднения глотания и изжогу.
  • Аномальный рост клеток в пищеводе (пищевод Барретта) происходит примерно у одной трети людей, что увеличивает их риск закупорки пищевода из-за фиброзной ленты или риска рака пищевода.
  • Повреждение кишечника может помешать всасыванию пищи и вызвать потерю веса.
• Сердце:
  • Сердечная недостаточность
  • Аритмии
• Почки:
  • Повреждение почек
  • Почечный криз склеродермии — это острое начало почечной недостаточности и гипертонии. Почечный криз при склеродермии может быть опасным для жизни.
• Легкие:
  • Скопление рубцовой ткани в легких может вызвать интерстициальное заболевание легких, вызывающее одышку.
  • Повышение артериального давления из-за повреждения кровеносных сосудов может вызвать легочную гипертензию.
  • У людей с системной склеродермией с поражением легких могут развиться несколько типов заболеваний легких.
  • Интерстициальная болезнь легких (ИЗЛ) и легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) являются двумя наиболее распространенными и тяжелыми типами заболеваний легких и основными причинами смерти пациентов со склеродермией.
    • ИЗЛ развивается, когда в легких накапливается слишком много коллагена, что делает их жесткими.
    • Симптомы ИЗЛ развиваются постепенно, пациенты обычно испытывают одышку и сухой кашель.
    • Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — это заболевание, характеризующееся повышенным сопротивлением кровотоку в сосудах, снабжающих кровью легкие. Он может развиваться у пациентов со склеродермией в результате воспаления, повреждающего слизистую оболочку легочных артерий, в результате чего кровеносные сосуды сужаются, увеличивая сопротивление.
    • Люди с легкой формой ЛАГ могут не испытывать никаких симптомов, но болезнь средней и тяжелой степени обычно характеризуется стойкой одышкой, особенно во время физических упражнений. ЛАГ создает нагрузку на правую часть сердца и может привести к правосторонней сердечной недостаточности, если ее не лечить.

Как Это Лечится?

• Лекарства от системной склеродермии нет.
• Лечение направлено на симптомы и дисфункцию органов.
• Назначенное лечение сильно различается из-за различий в выражении болезни.
• Ни один лекарственный препарат существенно не влияет на естественное течение SSc в целом, но различные препараты имеют ценность при лечении конкретных симптомов или систем органов.
• За лечением обычно наблюдают ревматологи в более крупных медицинских учреждениях, часто имеющих центры склеродермии.
• К другим специалистам относятся: дерматологи, пульмонологи, нефрологи, кардиологи и хирурги-ортопеды.
• Лекарства обычно предназначены для: расширения кровеносных сосудов; подавляют иммунную систему; снизить кислотность желудка; предотвратить инфекции и облегчить боль
• Лечение по симптомам:
  • Феномен Рейно
    • Блокаторы Кальциевых Каналов
    • Антагонисты рецепторов ангиотензина II
    • Ингибиторы АПФ
  • Проблемы с суставами
    • НПВП​
    • Ингибиторы ЦОГ-2
    • Кортикостероиды в низких дозах
    • Наркотические препараты​
  • Желудочно-кишечный рефлюкс
    • Антациды
    • H2-блокаторы
    • Ингибиторы протонной помпы
  • Кишечная дисфункция
    • Прокинетические агенты
    • Соматостатин агонист
    • Антибиотики
  • Поражение почек / высокое кровяное давление
    • Ингибиторы АПФ
  • Легочная артериальная гипертензия
    • Производные простагландина
    • Трепростинил​
    • Илопрост
    • Антагонисты рецепторов эндотелина
    • Агонист IP-рецепторов
    • Ингибиторы ФДЭ5
  • Легочный фиброз
    • Антифибротический агент
    • Ингибитор тирозинкиназы
    • Иммунодепрессанты
    • Алкилирующие агенты
• Другие варианты включают:
  • Аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
    • Исследование людей с тяжелой склеродермией показало, что новый подход с использованием трансплантации стволовых клеток обеспечивает лучший результат, чем иммунодепрессанты.
  • Хирургия
    • Используется как последнее средство
    • Хирургические процедуры, которые можно использовать при осложнениях склеродермии, включают:
    • Ампутация​
    • Пересадка легких
  • Физиотерапия

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании от Scleroderma Foundation.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.