Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Карциноидный Синдром

Также известен как карциноидная апудома или синдром Торсона-Биоэрка.

Что Такое Карциноидный Синдром?

• Карциноидный синдром возникает, когда редкая раковая опухоль, называемая карциноидной опухолью, выделяет определенные химические вещества в кровоток, вызывая различные признаки и симптомы. Карциноидные опухоли чаще всего возникают в желудочно-кишечном тракте или легких.
• В 1888 году Любарш впервые описал карциноидную опухоль, но Оберндорфер впервые назвал группу небольших доброкачественных опухолей карциноидом туморен (карциноидом) в 1907 году.
• Название было выбрано, чтобы отделить эти опухоли от обычных злокачественных новообразований (карцином), но к 1950-м годам тот факт, что карциноиды могут быть злокачественными, стал очевиден благодаря Эрспамеру и Асеро (1952), которые определили выработку серотонина карциноидными опухолями.
• Карциноидный синдром — это группа симптомов у людей с нейроэндокринными опухолями (НЭО). Симптомы вызваны слишком большим содержанием серотонина в кишечнике. Карциноидные опухоли — это медленно растущая форма нейроэндокринной опухоли.
• Некоторые из наиболее распространенных симптомов карциноидного циндрома — диарея, покраснение лица и фиброз тканей или повреждение сердечного клапана. Это может привести к карциноидному заболеванию сердца, которое похоже на сердечную недостаточность у людей с нейроэндокринными опухолями.
• Метастатические карциноидные опухоли могут оставаться недиагностированными годами. Для постановки точного диагноза может пройти от 5 до 7 лет. Эти типы опухолей очень трудно найти, и иногда врач действительно обнаруживает карциноидную опухоль случайно во время аппендэктомии (удаление аппендикса) или обычной эндоскопии желудочно-кишечного тракта (процедура для исследования внутренней части пищеварительного тракта).
• Карциноидный синдром поражает примерно 1 из 10 пациентов с карциноидной опухолью, или примерно 14 000 американцев.
• Эпидемиологические исследования сообщили о заболеваемости карциноидными опухолями от 0,79 до 1,88 на 100 000 населения; исследование, проведенное в Нидерландах, показало, что заболеваемость составляет 1,95 на 100 000 населения. Эти цифры, вероятно, занижены, потому что у большого числа больных не развивается связанный синдром. Шведское исследование аутопсии сообщило о частоте 8,4 случая на 100 000 населения. Карциноидные опухоли выявляются примерно в 1-2 случаях аппендэктомии на 200-300 в год.​

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Карциноидные опухоли чаще всего возникают в желудочно-кишечном тракте, включая желудок, тонкий кишечник, аппендикс, толстую и прямую кишку, или в легких.
• Карциноидный синдром вызывается карциноидной опухолью, которая выделяет серотонин или другие химические вещества в кровоток. Лишь небольшой процент карциноидных опухолей выделяет химические вещества, вызывающие карциноидный синдром. В большинстве случаев печень эффективно нейтрализует химические вещества, прежде чем они смогут пройти через ваше тело и вызвать симптомы.
• Что вызывает появление карциноидных опухолей, остается неясным.
• Факторы риска карциноидного синдрома включают:
  • Возраст: карциноиды чаще всего встречаются у пациентов в возрасте 50-70 лет, хотя возможно их развитие за пределами этого возрастного диапазона.
  • Курение: согласно некоторым исследованиям, может увеличить риск развития карциноидной опухоли тонкой кишки. Но для подтверждения этого необходимы дальнейшие исследования.
  • Множественная эндокринная неоплазия I типа
    • Это редкое заболевание, вызванное наследственными дефектами гена MEN1. Люди с этим синдромом имеют очень высокий риск получить опухоли 3 желез: гипофиза, паращитовидной железы и поджелудочной железы. У них также повышен риск карциноидных опухолей.
  • Нейрофиброматоз 1 типа
    • Это заболевание часто передается по наследству и характеризуется множеством нейрофибром (доброкачественных опухолей, которые образуются в нервах под кожей и в других частях тела). Это вызвано дефектами гена NF1. У некоторых людей с этим заболеванием также развиваются нейроэндокринные опухоли тонкого кишечника.

Какие Симптомы?

• Важно узнать признаки карциноидного синдрома, поскольку иногда его бывает сложно диагностировать и его можно спутать с более распространенными медицинскими проблемами, такими как СРК или менопауза. Симптомы также могут варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются:
  • Учащенное сердцебиение / повреждение сердечных клапанов. Кажется, что ваше сердце колотится, даже если вы неактивны. Другие симптомы могут включать лицевые поражения или сыпь, затрудненное дыхание, боль в суставах, боль в животе, низкое кровяное давление, ночную потливость, стойкую усталость и необъяснимую потерю веса.
  • Покраснение кожи. Кожа — обычно лицо и верхняя часть туловища, но иногда и ноги — приобретает пурпурный или красный оттенок и становится теплой. Это может длиться от пары минут до нескольких часов и может быть вызвано без причины или из-за стресса, еды или алкоголя.
  • Понос. Частый (иногда до 20 раз в сутки) водянистый стул, который может сопровождаться судорогами.
    • Диарея, связанная с карциноидным синдромом, может иметь большое влияние на качество жизни. Пациенты могут испытывать довольно сильную секреторную диарею и частые испражнения в течение дня. Люди с карциноидным синдромом нередко запоминают расположение каждой остановки для отдыха на пути от дома до больницы.
    • Диарея — один из самых распространенных и разрушающих жизнь симптомов карциноидного синдрома. Он поражает почти 80% людей с карциноидным синдромом. Даже при лечении аналогом соматостатина (SSA) некоторые люди продолжают испытывать диарею с карциноидным синдромом.
    • Карциноидный синдром диареи вызван перепроизводством серотонина внутри нейроэндокринных опухолевых (NET) клеток. Слишком много серотонина увеличивает количество жидкости в кишечнике. Это также ускоряет работу кишечника. Это вызывает понос, который может возникать в течение дня. Синдром короткой кишки, чрезмерный рост бактерий в желудочно-кишечном тракте и использование инъекций SSA также могут вызвать диарею.

Как Это Лечится?

• Карциноидный синдром является хроническим заболеванием, и вылечить его невозможно, однако симптомы можно лечить с помощью лекарств.
• При лечении карциноидных опухолей и карциноидного синдрома ваш врач больше всего заботится о сохранении вашего общего состояния здоровья и образа жизни. Цели лечения — удалить карциноидную опухоль или уменьшить ее размер, а также помочь справиться с ее воздействием на вас.
• Варианты лечения карциноидного синдрома могут включать:
• Хирургия
  • Резекция (удаление) первичных карциноидов легких часто бывает лечебной.
  • Для пациентов с метастазами в печени хирургическое удаление опухоли, хотя и не является лечебным, может облегчить симптомы и, в некоторых случаях, продлить выживаемость. Кроме того, локорегиональная терапия метастазов в печень может включать трансартериальную химиоэмболизацию (ТАХЭ), мягкую эмболизацию, радиоэмболизацию микросферами иттрия-90 и радиочастотную абляцию.
• Лучевая терапия безуспешна, отчасти из-за плохой переносимости нормальной ткани печени к радиации. Эффективного химиотерапевтического режима не установлено, но наиболее широко используется стрептозоцин с 5-фторурацилом, иногда с доксорубицином.
• Некоторые симптомы, в том числе приливы, облегчаются октреотидом (который ингибирует высвобождение большинства гормонов) без снижения уровня 5-HIAA в моче или гастрина. Многочисленные исследования показали хорошие результаты с октреотидом, аналогом соматостатина длительного действия. Октреотид — препарат выбора для контроля диареи и приливов.
• Отчеты о случаях показывают, что тамоксифен был эффективным нечасто; лейкоцитарный интерферон (IFN-альфа) временно облегчил симптомы.
• Приливы крови также можно лечить фенотиазинами (например, прохлорперазином от 5 до 10 мг или хлорпромазином от 25 до 50 мг перорально каждые 6 часов). Также можно использовать блокаторы гистамина 2 типа (H2).
• Фентоламин (альфа-блокатор) от 5 до 15 мг внутривенно предотвращает экспериментально вызванные приливы. Кортикостероиды (например, преднизон 5 мг перорально каждые 6 ч) могут быть полезны при сильном гиперемии, вызванном карциноидами бронхов.
• Диарею можно контролировать с помощью кодеина 15 мг перорально каждые 4-6 ч, настойки опия 0,6 мл перорально каждые 6 ч, лоперамида 4 мг перорально в качестве нагрузочной дозы и 2 мг после каждого жидкого кишечника до максимальной дозы 16 мг / день, дифеноксилата. 5 мг перорально 4 раза в день или антагонисты периферического серотонина, такие как ципрогептадин от 4 до 8 мг перорально каждые 6 часов.
• Ниацин и адекватное потребление белка необходимы для предотвращения пеллагры, потому что диетический триптофан превращается опухолью в серотонин. Ингибиторы ферментов, которые предотвращают превращение 5-гидрокситриптофанто в серотонин, включают метилдопа от 250 до 500 мг перорально каждые 6 часов.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Carcinoid Cancer Foundation.