Хотя генная терапия является многообещающей областью, с ней связаны некоторые риски: нежелательные иммунные реакции, инфекции или то, может ли терапия привести к развитию других заболеваний, таких как рак. Согласно сайту Science, биотехнологическая компания Bluebird Bio («Bluebird») недавно столкнулась с этой трудностью в серии клинических испытаний по оценке генной терапии серповидно-клеточной анемии (СКА). Компания прекратила эти исследования после того, как у двух предыдущих участников развились миелодиспластические синдромы (МДС) или острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Двигаясь вперед, компания Bluebird теперь должна определить, вызвала ли их генная терапия эти заболевания или они возникли по другой причине.

Исследования

Генная терапия компании Bluebird работает путем удаления стволовых клеток крови пациента, лечения их модифицированным вирусом вне организма (ex vivo), а затем вливания клеток обратно в пациента. Благодаря лечению исследователи помогают восполнить дефектный ген и побуждают организм вырабатывать больше гемоглобина. После лечения по крайней мере у 14 пациентов прекратились болевые кризы.

Несмотря на положительные результаты, известие о больных пациентах испортило настроение. У одного пациента, пролеченного пять лет назад, развился ОМЛ. У другого есть МДС, который примерно в 50% случаев перерастает в ОМЛ. Хотя у другого пациента также развился МДС, тесты показали, что заболевание третьего пациента было вызвано химиотерапией. Это одна из проблем: генная терапия компании Bluebird вызывает эти проблемы или химиотерапия? В настоящее время компания Bluebird проверяет, попала ли доставка вирусной ДНК у пациента с ОМЛ рядом с геном, вызывающим рак, что стимулирует рост. В любом случае безопасность пациента является наивысшим приоритетом, поэтому компания Bluebird не будет продолжать испытания, пока не обнаружит причину.

Серповидноклеточная Болезнь (СКА)

Серповидно-клеточная анемия (СКА) — это группа заболеваний, характеризующихся деформированными, серповидными эритроцитами. Как правило, генные мутации, которые изменяют продукцию гемоглобина, вызывают СКА. Поскольку ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, кто-то должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы иметь СКА. Из-за серповидных клеток красные кровяные тельца застревают вдоль стенок кровеносных сосудов. В конечном итоге это вызывает закупорку и ограничивает кровоток. Приблизительно от 70 000 до 100 000 американцев страдают СКА. Люди афроамериканского происхождения подвергаются более высокому риску. Симптомы обычно появляются в раннем детстве. К ним относятся:

• Повреждение органа
• Болевой кризис (эпизод сильной боли, вызванной застреванием серповидных клеток в кровеносных сосудах)
• Отек рук и ног
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Усталость
• Неспособность к развитию / задержки в развитии
• Высокое кровяное давление