Во время виртуальной XVIII Международной Конференции по Мышечной Дистрофии Дюшенна и Беккера специализированная фармацевтическая компания Italfarmaco Group («Italfarmaco») поделилась обновлениями, касающимися различных программ клинических разработок гивиностата. Лечение предназначено для пациентов мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), одной из девяти форм мышечной дистрофии. Согласно полученным данным, гивиностат останавливает прогрессирование МДД у детских пациентов, что позволяет предположить, что он может быть использован в качестве потенциального варианта лечения в будущем.
Гивиностат
В целом, Гивиностат получил обозначения как Редкие Детские Заболевания, Ускоренной Процедуры и Орфанный Препарат. Эти присвоенные FDA обозначения предназначены для облегчения разработки новых лекарств или биопрепаратов для удовлетворения неудовлетворенных потребностей в области редких заболеваний. В данном случае под редкими заболеваниями понимаются болезни, поражающие 200 000 американцев или меньше.
Но что такое Гивиностат? Этот исследуемый препарат является запатентованным ингибитором гистондеацетилазы (HDAC) компании Italfarmaco. ScienceDirect описывает HDAC как:
фермент, который удаляет ацетильную группу из гистоновых белков ДНК, делая ДНК менее доступной для факторов транскрипции.
Некоторые исследования показывают, что у пациентов с МДД уровень HDAC значительно выше, чем у других. Компания Italfarmaco изучил гивиностат в качестве потенциального варианта лечения в рамках фазы 2 клинических испытаний. Сейчас они продолжают изучать препарат в рамках продолжающегося исследования фазы 3. Набрано 179 пациентов.
В своем текущем исследовании, которое включает данные последующего наблюдения за 7 лет, исследователи обнаружили, что гивиностат замедляет дегенерацию мышц и прогрессирование МДД у молодых пациентов мужского пола (7-11 лет). Препарат не только остановил прогрессирование заболевания, но также уменьшил фиброз (рубцевание тканей) и помог пациентам нарастить мышечную массу при использовании в сочетании с кортикостероидами. В предыдущих исследованиях многие пациенты с МДД теряли способность передвигаться (способность ходить или двигаться без посторонней помощи) в возрасте 13–14 лет. Однако Гивиностат продлил его примерно до 16 лет.
Помимо МДД, компания Italfarmaco также рассматривает гивиностат в качестве потенциального средства лечения пациентов с мышечной дистрофией Беккера.
Мышечная Дистрофия Дюшенна (МДД)
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание. Мутации гена DMD вызывают МДД. Эти мутации не позволяют организму вырабатывать дистрофин в мышцах, вызывая прогрессирующую мышечную слабость. Обычно МДД встречается в основном у мужчин (1 случай на 3500 новорожденных мальчиков). Это заболевание крайне редко встречается у женщин и встречается только у 1 из примерно 50 миллионов родов женского пола. Во многих случаях симптомы МДД проявляются в раннем детстве, при этом большинство симптомов проявляется до 6 лет. Иногда МДД прогрессирует до сердечных заболеваний и дыхательной недостаточности. Симптомы включают:
- Усталость
- Слабость мышц, которая начинается в ногах, бедрах и тазе.
- Со временем эта мышечная слабость часто распространяется на все остальные части тела.
- Затруднения при ходьбе или движении
- Мышечная боль и скованность
- Частые спотыкания и / или падения
- Задержки в развитии и трудности с моторикой
- Нарушения обучаемости
- Сколиоз
- Затруднение глотания
- Увеличенные икры
- Походка «Вразвалочку»
