В пресс-релизе от 3 марта 2021 года биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. («BioMarin») сообщила, что завершила полную регистрацию для фазы 2 клинического исследования по оценке восоритида для детских пациентов с ахондроплазией. В целом обучение продлится 52 недели (примерно 1 год). Обследовано 70 детей в возрасте от 0 до 5 лет. Поскольку в настоящее время нет лицензированных методов лечения ахондроплазии, это может предложить новый, менее инвазивный и более доступный вариант лечения.

Восоритид

В настоящее время большинство вариантов лечения, доступных для пациентов с ахондроплазией, требуют хирургического вмешательства. Однако это может быть инвазивным, болезненным и доступным не для всех семей. Восоритид предлагает потенциальную возможность удовлетворить эту неудовлетворенную потребность. Согласно BioMarin, восоритид — это:

исследуемый аналог натруиретического пептида С-типа (CNP) … испытывается на детях, пластинки роста которых еще «открыты».

По оценкам, 25% пациентов с ахондроплазией все еще имеют эти «открытые» пластинки роста. Восоритид будет вводиться ежедневно в виде инъекции, если будет одобрено. Он будет работать, останавливая медицинские процессы и пути, которые препятствуют росту костей, позволяя пациентам вырасти до «нормального» роста.

К настоящему времени восоритид получил статус «Орфанное Лекарство» и «Приоритетный Обзор».

Исследование

В рамках клинического испытания исследователи будут оценивать безопасность, эффективность и переносимость восоритида. Кроме того, исследование направлено на то, чтобы понять, как восоритид может благотворно повлиять на рост костей у младенцев или детей с ахондроплазией. После Фазы 2 у всех участников будет возможность зарегистрироваться в расширенном испытании. Вместо того, чтобы получать либо вокоритид, либо плацебо, все участники расширенного исследования будут получать восоритид. Помимо данных в исследовании, ученые надеются понять, как восоритид может повлиять на качество жизни (КЖ), нарушения сна, пропорции тела и другие факторы.

Ахондроплазия

Мутации гена FGFR3 вызывают ахондроплазию, нарушение роста костей, которое вызывает карликовость, определяемую как низкий рост во взрослом возрасте. Ахондроплазия означает «без образования хряща», и это заболевание удачно названо. Обычно FGFR3 помогает организму вырабатывать белок, который играет роль в росте костей. Но когда происходят эти мутации, хрящ не окостеневает (не превращается в кость), изменяя развитие скелета. Во многих случаях эти генные мутации являются спонтанными, а не наследственными. Ахондроплазия — наиболее частая форма непропорциональной карликовости.

Симптомы и характеристики ахондроплазии включают:

• Невысокого роста, с короткими руками и ногами, но с туловищем нормального размера.
• Короткие пальцы
  • У пациентов с ахондроплазией безымянный и средний пальцы могут указывать друг от друга.
• Большой, широкий лоб
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Ожирение
• Частые и хронические инфекции уха
• Стеноз позвоночного канала (сужение позвоночника)
  • Это может вызвать давление на спинной мозг и нервы.
• Гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге)
• Затрудненное сгибание в локтях
• Изогнутые или искривленные ноги
• Боль в спине
• Апноэ (периоды замедленного или остановки дыхания)
• Низкий мышечный тонус

Узнайте больше об ахондроплазии здесь.