В начале марта 2021 года компания по генной терапии AVROBIO, Inc. сообщила, что ее исследуемая генная терапия, AVR-RD-04, получила обозначение Орфанного Лекарства от Европейской Комиссии (ЕК). Это лечение предназначено для лечения пациентов с цистинозом.

AVR-RD-04

Согласно ЕК, этот особый статус получают продукты:

предназначен для диагностики, профилактики или лечения опасных для жизни или очень серьезных заболеваний, которым страдают не более 5 из 10 000 человек в Европейском Союзе.

AVR-RD-04 также получил статус Орфанного Лекарства в Соединенных Штатах. В этом случае он предоставляется продуктам, которые помогают пациентам с редкими заболеваниями или таким, от которых страдают менее 200 000 американцев.

Так как же работает AVR-RD-04? Это лечение ex vivo. Американское общество American Society of Gene + Cell Therapy утверждает, что ex vivo означает, что:

клетки-мишени удаляются из организма пациента, и перед их возвращением в организм пациента in vitro проводится генная терапия.

В этом случае гемопоэтические стволовые клетки пациента удаляются из организма. Затем стволовые клетки подвергаются генетической модификации. После модификации клетки экспрессируют цистинозин, дефицит которого у пациентов с цистинозом. Затем они вводятся обратно в организм, что, как надеется AVROBIO, станет уникальным методом генной терапии. В настоящее время исследователи изучают безопасность, эффективность и переносимость AVR-RD-04 в клинических испытаниях фазы 1/2.

Цистиноз

Мутации гена CTNS вызывают цистиноз, редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением и кристаллизацией цистина в клетках организма. Цистин — это разновидность аминокислоты. Обычно цистин естественным образом встречается в организме и транспортируется по всему телу. Но у пациентов с цистинозом наблюдается дефицит цистинозина, что затрудняет или делает невозможным транспортировку цистина. Таким образом, цистин попадает в лизосомы. Без лечения пациенты могут испытывать поражение органов или почечную недостаточность. Кроме того, цистиноз может быть смертельным.

Как правило, существует три основных формы цистиноза: нефропатическая, промежуточная и не-нефропатическая (глазная). При первой и наиболее тяжелой форме симптомы обычно проявляются в позднем младенчестве. Эти симптомы включают:

• Чрезмерная жажда
• Рахит (размягчение и ослабление костей)
• Кристаллизация цистина в глазах
• Потеря питательных веществ с мочой

У второй формы многие симптомы совпадают. Однако промежуточный цистиноз обычно проявляется позже младенчества. Наконец, нефропатический цистиноз имеет кристаллы роговицы, но, как правило, не имеет более серьезных симптомов других форм. Если поражены глаза, это может вызвать чувствительность к свету и, в тяжелых случаях, слепоту.

Подавляющему большинству пациентов в конечном итоге потребуется пересадка почки, а другие варианты лечения часто обременительны, неэффективны и инвазивны. По этой причине необходимы новые варианты лечения. Помимо поражения почек цистиноз может также влиять на:

• Печень
• Центральная нервная система (ЦНС)
• Щитовидная железа
• Мышцы
• Белые кровяные клетки

Узнайте больше о цистинозе здесь.