Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Болезнь фон Виллебранда

Что Такое Болезнь фон Виллебранда?

• Самый распространенный тип нарушения свертываемости крови
• Генетическое заболевание, но в редких случаях может передаваться.
• Чаще и обычно менее серьезно, чем гемофилия
• Назван в честь финского врача Эрика фон Виллебранда, который впервые описал его в 1920-х годах.
• При травме (крошечные фрагменты клеток, циркулирующие в крови) собираются в месте повреждения, образуя пробку, останавливающую кровотечение.
• У пациентов с VWD активность фактора фон Виллебранда (VWF) снижена или нарушена, и они не могут сформировать надлежащую пробку тромбоцитов.
  • Фактор фон Виллебранда — это «клей», который связывает тромбоциты друг с другом и со слизистой оболочкой кровеносного сосуда.
  • VWF — это белок, который заставляет тромбоциты слипаться, образуя тромбоцитарную пробку.
  • VWF защищает другой фактор свертывания крови — Фактор VIII — от расщепления.
• В равной степени влияет на мужчин и женщин, но часто в большей степени влияет на женщин из-за проблем с кровотечением во время менструации и родов.
• Для большинства VWD — это легкое управляемое нарушение свертываемости крови.
• Часто клинически тяжелое кровотечение проявляется только на фоне травмы или инвазивных процедур.
• У пациентов с VWD типа 2 и 3 эпизоды кровотечения могут быть тяжелыми и потенциально опасными для жизни.
• У пациентов с VWD 3-го типа в результате повторяющихся кровотечений может развиться заболевание суставов, называемое артропатией.
• Есть три типа VWD:
  • Тип I​
    • Самая мягкая форма
    • Самый распространенный — составляет 70-80% случаев.
    • Имеет низкий уровень VWF
    • Может иметь низкий уровень Фактора VIII
  • Tип 2​
    • Встречается у 15-30% пациентов
    • VWF не функционирует должным образом
    • 4 подтипа
    • 2A​
      • Сниженный VWF, который не может связываться с тромбоцитами
      • Снижение способности тромбоцитов слипаться вместе с образованием сгустка
      • Легкое или умеренное кровотечение слизистой оболочки
    • 2B​
      • Тромбоциты с повышенной способностью к слипанию
      • Тромбоциты преждевременно скапливаются в кровотоке, а не в месте повреждения кровеносного сосуда.
      • Легкое или умеренное кожно-слизистое кровотечение; риск тромбоцитопении
    • 2M​
      • Снижение активности VWF — не взаимодействует с тромбоцитами
      • Легкое или умеренное кожно-слизистое кровотечение
    • 2N​
      • Неспособность VWF транспортировать фактор VIII к месту повреждения
      • Снижение уровня фактора VIII в крови
      • Обильное кровотечение после операции
      • Может напоминать легкую форму классической гемофилии
  • Tип 3​
    • Самая тяжелая форма
    • Встречается в 5% случаев
    • Практически полное отсутствие VWF

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Причина в большинстве случаев генетическая.
• Некоторые случаи из-за спонтанных генетических мутаций
• Мутации в гене VWF вызывают VWD
• Типы 1 и 2 обычно наследуются по аутосомно-доминантному признаку.
• Тип 3 наследуется как аутосомно-рецессивный признак
• Ген VWF расположен на коротком плече (p) хромосомы 12 (12p13).
• В редких случаях, когда VWD приобретена, а не передается по наследству, причина неизвестна. Это может быть связано с аутоиммунным заболеванием, гипотиреозом или приемом некоторых лекарств.

Какие Симптомы?

• Длительные периодические кровотечения из носа
• Длительное кровотечение из мелких порезов
• Обильное или более продолжительное, чем обычно, менструальное кровотечение
• Кровь в моче
• Кровь в стуле
• Большие синяки
• Синяк без причиненной травмы
• Десны легко кровоточат
• Длительное кровотечение после операции, травмы или родов
• Обильные менструации и / или периоды продолжительностью более 7 дней

Как Это Лечится?

• Лечение VWD зависит от типа и степени тяжести.
• В легких случаях лечение может потребоваться только перед операцией или стоматологической процедурой или после травмы или процедуры.
• Лечение направлено на остановку кровотечения.
• Лечение может:
  • Увеличить производство VWF; Заменить отсутствующий или дефектный VWF; Предотвратить растворение сгустков; Стимулировать образование сгустков.
• Центры лечения гемофилии (ЦТГ), финансируемые из федерального бюджета, рекомендуются как хорошее место для получения лечения.
• Изменения в образе жизни
  • Может потребоваться избегать приема аспирина и НПВП.
  • Возможно, придется принять меры предосторожности, чтобы избежать травм, например, отказаться от контактных видов спорта. (не требуется для большинства людей с 1-м типом, а для некоторых — с VWD 2-го типа)
  • Обсудите VWD с хирургом или стоматологом перед операцией.
• Десмопрессин (DDAVP)
  • Считается первым препаратом для лечения VWD.
  • Синтетический гормон, похожий на естественный гормон вазопрессин.
  • Контролирует кровотечение, стимулируя организм высвобождать больше VWF, уже накопленного в слизистой оболочке кровеносных сосудов, тем самым повышая уровень фактора VIII.
  • Вводится с помощью назального спрея Stimate или путем инъекции.
  • Обычно эффективен у людей с Типом 1 и некоторыми подтипами Типа 2.
  • Некоторые женщины используют Stimate в начале менструального цикла для остановки чрезмерного кровотечения.
  • Не показан для пациентов с большинством типов VWD 2 типа и тяжелой формой VWD.
• Заместительная Терапия
  • Используется для пациентов с тяжелым заболеванием VWD или с легкой или средней степенью заболевания, которые не могут принимать десмопрессин или не реагируют на него.
  • Концентрированные формы VWF и фактора VIII, созданные из плазмы тысяч различных доноров крови.
  • Лечение по выбору при VWD типа 2М и 3, а также для некоторых лиц с VWD типа 2В
  • Пациенты с VWD типа 3 часто получают концентраты VWF / FVIII в качестве профилактической терапии против развития скелетно-мышечного кровотечения и повреждения суставов.
  • Утвержденные FDA заместительные терапии включают: Humate-P, Alphanate, Wilate и Vonvendi.
  • Вводится через внутривенное вливание
• Фибриновый Клей
  • Герметик от поверхностного кровотечения
  • Наносится непосредственно на место кровотечения.
  • Действует, чтобы удерживать тромбоциты вместе, чтобы укрепить сгусток
  • Часто используется для хирургических операций или стоматологических процедур у пострадавших.
  • Изготовлено из различных факторов свертывания крови, полученных из донорской плазмы.
• Антифибринолитики
  • Замедляет распад факторов свертывания в крови
  • Может применяться для профилактики или лечения эпизодов кровотечений.
  • К лекарствам относятся: аминокапроновая кислота (Amicar) и транексамовая кислота (Cyklokapron, Lysteda).
  • Принимать перорально в форме таблеток, в виде жидкости для полоскания рта или путем инъекции.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании в Национальном Фонде Гемофилии.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.