Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Миастения Гравис

Что Такое Миастения Гравис?

• Миастения — это хроническое аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое вызывает слабость скелетных мышц, отвечающих за дыхание и подвижные части тела, включая руки и ноги. Название «миастения», имеющее латинское и греческое происхождение, означает «тяжелая или серьезная мышечная слабость».
• Миастения вызвана ошибкой в передаче нервных импульсов мышцам. Это происходит, когда нормальная связь между нервом и мышцей прерывается в нервно-мышечном соединении — месте, где нервные клетки соединяются с мышцами, которые они контролируют.
• Миастения поражает около 20 человек на 100 000 человек во всем мире. Распространенность заболевания в последние десятилетия увеличивалась, что, вероятно, является результатом более ранней диагностики и более эффективных методов лечения, ведущих к увеличению продолжительности жизни пораженных людей.
• Миастения неизлечима, но лечится лекарствами, а иногда и хирургическим вмешательством.
• Миастения поражает как мужчин, так и женщин и встречается у всех расовых и этнических групп.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Миастения вызвана ошибкой в передаче нервных импульсов мышцам.
• Это происходит, когда нормальная связь между нервом и мышцей прерывается в нервно-мышечном соединении — месте, где нервные клетки соединяются с мышцами, которые они контролируют.
• Нейротрансмиттеры — это химические вещества, которые нейроны или клетки мозга используют для передачи информации.
• Обычно, когда электрические сигналы или импульсы проходят по двигательному нерву, нервные окончания выделяют нейромедиатор, называемый ацетилхолином.
• Ацетилхолин проходит от нервного окончания и связывается с рецепторами ацетилхолина в мышцах. Связывание ацетилхолина с его рецептором активирует мышцу и вызывает сокращение мышц.
• Чаще всего поражают молодых взрослых женщин (до 40 лет) и мужчин старшего возраста (старше 60 лет), но это может произойти в любом возрасте, включая детство. Миастения не передается по наследству и не заразна. Иногда заболевание может возникать у более чем одного члена одной семьи.
• Хотя миастения редко встречается у младенцев, плод может приобретать антитела от матери, страдающей миастенией гравис — заболеванием, которое называется миастенией новорожденных.
• При миастении антитела (иммунные белки) блокируют, изменяют или разрушают рецепторы ацетилхолина в нервно-мышечном соединении, что предотвращает сокращение мышц.
• У большинства людей с миастенией это вызвано антителами к самому рецептору ацетилхолина. Однако антитела к другим белкам, таким как белок MuSK (Muscle-Specific Kinase), также могут приводить к нарушению передачи в нервно-мышечном соединении.
• Эти антитела вырабатываются собственной иммунной системой организма. Миастения — аутоиммунное заболевание, потому что иммунная система, которая обычно защищает организм от чужеродных организмов, по ошибке атакует сама себя.

Какие Симптомы?

• Хотя миастения может поражать любые скелетные мышцы, чаще всего страдают мышцы, контролирующие движение глаз и век, выражение лица и глотание.
• Начало заболевания может быть внезапным, и симптомы часто не сразу распознаются как миастения.
• В большинстве случаев первым заметным симптомом является слабость глазных мышц. В других случаях первыми признаками могут быть затруднение глотания и невнятная речь.
• Степень мышечной слабости, связанной с миастенией гравис, сильно различается у разных людей, от локальной формы, ограниченной мышцами глаза (глазная миастения), до тяжелой или генерализованной формы, при которой поражаются многие мышцы, иногда включая те, которые контролируют дыхание.
• Общие симптомы включают:
  • опущение одного или обоих век (птоз)
  • нечеткость или двоение в глазах (диплопия) из-за слабости мышц, контролирующих движения глаз
  • изменение выражения лица
  • затруднение глотания / жевания
  • одышка
  • нарушение речи (дизартрия)
  • слабость в руках, кистях, пальцах, ногах и шее.
• Миастенический криз
  • Миастенический кризис — это неотложная медицинская помощь, которая возникает, когда мышцы, контролирующие дыхание, ослабевают до такой степени, что людям требуется вентилятор, чтобы помочь им дышать.
  • Приблизительно от 15 до 20 процентов людей с миастенией испытывают хотя бы один миастенический кризис.
  • Это заболевание обычно требует немедленной медицинской помощи и может быть вызвано инфекцией, стрессом, операцией или побочной реакцией на лекарства.
  • Однако до половины людей могут не иметь очевидной причины миастенического кризиса. Некоторые лекарства могут вызывать миастению.
  • Однако иногда эти лекарства все же можно использовать, если более серьезно лечить основное заболевание.

Как Это Лечится?

• От Mиастении Гравис нет лекарства.
• Сегодня миастению можно контролировать. Существует несколько методов лечения, которые помогают уменьшить и улучшить мышечную слабость.
• Медицинские бригады — врачи, прошедшие подготовку в области нервной системы (неврологи), грудные хирурги (торакальные хирурги) и другие специалисты, имеют большой опыт диагностики и лечения миастении.
• Лечение миастении гравис включает:
  • Ингибиторы холинэстеразы. Такие лекарства, как пиридостигмин (Местинон, Регонал) и неостигмин (Блоксиверц), улучшают связь между нервами и мышцами. Эти лекарства не являются лекарством, но они могут улучшить сокращение мышц и мышечную силу у некоторых людей.
    • Возможные побочные эффекты включают расстройство желудочно-кишечного тракта, диарею, тошноту, повышенное слюноотделение и потоотделение.
  • Кортикостероиды. Кортикостероиды, такие как преднизон, подавляют иммунную систему, ограничивая выработку антител. Однако длительное использование кортикостероидов может привести к серьезным побочным эффектам, таким как истончение костей, увеличение веса, диабет и повышенный риск некоторых инфекций.
  • Иммунодепрессанты. Ваш врач может также назначить другие лекарства, которые изменяют вашу иммунную систему, такие как азатиоприн (Азасан, Имуран), микофенолятмофетил (Селлсепт), циклоспорин (Сандиммун), метотрексат (Трексалл) или такролимус (Астрограф XL, Програф). Эти препараты, действие которых может занять несколько месяцев, можно использовать вместе с кортикостероидами.
    • Побочные эффекты иммунодепрессантов, такие как повышенный риск инфицирования и повреждения печени или почек, могут быть серьезными.
  • Внутривенная терапия
    • Следующие методы лечения обычно используются в краткосрочной перспективе для лечения внезапного ухудшения симптомов или перед операцией или другими методами лечения.
    • Плазмаферез. Эта процедура использует процесс фильтрации, аналогичный диализу. Ваша кровь проходит через машину, которая удаляет антитела, которые блокируют передачу сигналов от нервных окончаний к рецепторам ваших мышц. Однако хорошие эффекты обычно длятся всего несколько недель, и повторные процедуры могут затруднить доступ к венам для лечения.
      • Риски, связанные с плазмаферезом, включают падение артериального давления, кровотечение, проблемы с сердечным ритмом или мышечные судороги. У некоторых людей развивается аллергическая реакция на растворы, используемые для замены плазмы.
    • Внутривенный иммуноглобулин (IVIg). Эта терапия обеспечивает ваш организм нормальными антителами, которые изменяют реакцию вашей иммунной системы. Преимущества обычно видны менее чем за неделю и могут длиться от трех до шести недель.
      • Побочные эффекты, которые обычно незначительны, могут включать озноб, головокружение, головные боли и задержку жидкости.
    • Моноклональные антитела. Ритуксимаб (Ритуксан) и недавно одобренный экулизумаб (Солирис) являются внутривенными препаратами, которые используются в некоторых случаях миастении. Эти препараты обычно используются для людей, которые не реагируют на другие виды лечения. Они могут иметь серьезные побочные эффекты.
  • Хирургия
    • У некоторых людей с миастенией есть опухоль в вилочковой железе. Если у вас опухоль, называемая тимомой, врачи удаляют вилочковую железу хирургическим путем (тимэктомия).
    • Даже если у вас нет опухоли в вилочковой железе, ее удаление может улучшить симптомы миастении. Однако преимущества тимэктомии могут развиться годами.
    • Тимэктомия может быть выполнена как открытая операция или как минимально инвазивная операция. При открытой операции ваш хирург разделяет центральную грудину (грудину), чтобы открыть грудную клетку и удалить вилочковую железу.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании в Американском Фонде Миастении Гравис.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.