Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Гемофилия

Что Такое Гемофилия?

• Гемофилия — это редкое нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.
• У людей с гемофилией кровотечение может быть дольше, чем у других, после травмы, а также могут быть кровотечения внутри тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях.
• Это кровотечение может повредить органы и ткани и может быть опасным для жизни.
• Гемофилия обычно передается по наследству
• В редких случаях гемофилия может быть «приобретена». Это означает, что заболевание развивается в течение жизни пациента. Это может произойти, если в организме вырабатываются антитела, которые атакуют факторы свертывания крови в кровотоке.
• У людей, рожденных с гемофилией, фактор свертывания крови практически отсутствует. Фактор свертывания — это белок, необходимый для нормального свертывания крови. Есть несколько типов факторов свертывания крови. Эти белки работают с тромбоцитами, способствуя свертыванию крови.
• Гемофилия A
  • У пациентов с гемофилией А отсутствует или низкий уровень Фактора VIII свертывания крови.
  • Другие названия гемофилии А — классическая гемофилия и дефицит Фактора VIII.
  • Около 8 из 10 больных гемофилией имеют тип А.
• Гемофилия B
  • У пациентов с гемофилией B отсутствует или низкий уровень фактора свертывания крови IX.
  • Другие названия гемофилии B — болезнь Рождества и дефицит фактора IX.
• Гемофилия обычно встречается у мужчин (за редким исключением).
• Каждый год примерно 1 из 5000 мужчин рождается с гемофилией.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Дефект одного из генов, который определяет, как организм вырабатывает фактор свертывания крови VIII или IX, вызывает гемофилию. Эти гены расположены на Х-хромосомах.
• Хромосомы бывают парами. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Только Х-хромосома несет гены, связанные с факторами свертывания крови.
• Мужчина с геном гемофилии на Х-хромосоме будет иметь гемофилию. Когда у женщины есть ген гемофилии только на одной из ее Х-хромосом, она является «носителем гемофилии» и может передать этот ген своим детям. Иногда у носителей низкий уровень фактора свертывания крови и симптомы гемофилии, включая кровотечение. Факторы свертывания — это белки крови, которые работают вместе с тромбоцитами, чтобы остановить или контролировать кровотечение.
  • У каждой дочери есть 50-процентный шанс унаследовать ген гемофилии от своей матери и стать носителем. У каждого сына есть 50-процентная вероятность унаследовать ген гемофилии от своей матери и заболеть гемофилией.
• В очень редких случаях девочка может родиться с очень низким уровнем фактора свертывания и иметь более высокий риск кровотечения, как и мальчики с гемофилией и очень низким уровнем фактора свертывания крови. Есть несколько наследственных и генетических причин этой гораздо более редкой формы гемофилии у женщин.
• Некоторые мужчины, страдающие этим заболеванием, рождаются от матерей, не являющихся носителями. В этих случаях мутация происходит в гене во время развития ребенка.

Какие Симптомы?

• Основными признаками и симптомами гемофилии являются обильное кровотечение и легкие синяки.
• Степень кровотечения зависит от степени тяжести гемофилии.
• У детей с легкой формой гемофилии симптомы могут отсутствовать, если только у них не будет чрезмерного кровотечения в результате стоматологической процедуры или хирургического вмешательства.
• У мужчин с тяжелой формой гемофилии после обрезания может начаться сильное кровотечение.
• Кровотечение может происходить на поверхности тела (внешнее кровотечение или внутри тела (внутреннее кровотечение).
  • Признаки внешнего кровотечения могут включать:
    • Кровотечение во рту из-за пореза, укуса или потери зуба.
    • Носовые кровотечения без очевидной причины
    • Сильное кровотечение из небольшого пореза
    • Кровотечение из пореза, которое возобновляется после кратковременной остановки
  • Признаки внутреннего кровотечения могут включать:
    • Кровь в моче (из-за кровотечения в почках или мочевом пузыре)
    • Кровь в стуле (из-за кровотечения в кишечнике или желудке)
    • Большие синяки (от кровотечения в большие мышцы тела)
  • Кровотечение в суставах
    • Кровотечение в коленях, локтях или других суставах — еще одна распространенная форма внутреннего кровотечения у людей с гемофилией. Это кровотечение может произойти без очевидной травмы.
    • Сначала кровотечение вызывает стеснение в суставах без реальной боли или каких-либо видимых признаков кровотечения. Затем сустав становится опухшим, горячим на ощупь и болезненным при сгибании.
    • Отек продолжается по мере продолжения кровотечения
    • В конце концов движение в суставе временно теряется. Боль может быть очень сильной. Если быстро не начать лечение кровотечения в суставе, это может привести к повреждению сустава.
  • Кровотечение в мозгу
    • Внутреннее кровотечение в головной мозг — очень серьезное осложнение гемофилии. Это может произойти после одиночного ушиба по голове или более серьезной травмы. Признаки и симптомы кровотечения в головном мозге включают:
    • Длительные болезненные головные боли, боль или скованность в шее
    • Рвота
    • Сонливость
    • Затрудненная ходьба, потеря силы рук / ног / координации
    • Судороги и припадки
    • Двойное зрение

Как Это Лечится?

• Десмопрессин
• Физиотерапия
• Стероиды
• Пациентам следует избегать антикоагулянтов, таких как варфарин и гепарин.
• Лекарства, разжижающие кровь, такие как ибупрофен и аспирин, могут продлить кровотечение.
• Заместительная терапия может назначаться на регулярной основе для предотвращения кровотечения. Это называется превентивной или профилактической терапией.
• Заместительную терапию можно назначать только по мере необходимости, это называется терапией по требованию.
• Терапия по требованию менее интенсивна и дорога, однако существует риск того, что кровотечение вызовет повреждение до того, как терапия будет проведена.
• Осложнения заместительной терапии включают:
  • Выработка антител (белков), атакующих фактор свертывания, называемых ингибиторами.
    • Антитела могут разрушить фактор свертывания крови до того, как он подействует. Это серьезная проблема. Это не позволяет основному лечению гемофилии (заместительной терапии) работать.
    • Наиболее подвержены риску развития ингибиторов:
      • Люди с тяжелой формой гемофилии
      • Дети (ингибиторы обычно развиваются в детстве)
      • Люди с семейным анамнезом ингибиторов
      • Люди Африканского или Латиноамериканского происхождения (более высокая частота ингибиторов)
  • Развитие вирусных инфекций из-за факторов свертывания крови человека
  • Повреждение суставов, мышц или других частей тела в результате задержки лечения
• FEIBA [КОМПЛЕКС АНТИ-ИНГИБИТОРОВ, КОАГУЛЯНТОВ]
  • FEIBA — это коагулянтный комплекс анти-ингибиторов, предназначенный для пациентов с гемофилией A и B с ингибиторами для:
  • Контроль и профилактика кровотечений
  • Используется во время операции
  • Обычная профилактика для предотвращения или уменьшения частоты кровотечений
  • FEIBA не показан для лечения эпизодов кровотечений, вызванных дефицитом фактора свертывания крови в отсутствие ингибиторов фактора свертывания крови VII или IX.
  • FEIBA выпускается в трех дозировках и вводится в домашних условиях после подготовки, а сила дозы определяется врачом пациента.
  • FEIBA была одобрена для лечения по требованию более 35 лет назад.
  • Он одобрен более чем в 60 странах мира.
  • FEIBA показана для профилактики более чем в 40 странах с 2013 года.
• Генная терапия в настоящее время изучается и показала некоторый потенциал, особенно при гемофилии B.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании в Национальном Фонде Гемофилии.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.