Компания Rocket Pharmaceuticals, Inc. («Rocket») посвятила свою миссию разработке решений для генной терапии редких детских заболеваний. Недавно компания поделилась публикацией предварительных данных фазы 1 клинического исследования RP-L301 по оценке дефицита пируваткиназы.
RP-L301
Первый пункт обсуждения: что такое RP-L301? По данным от компании Rocket, их генная терапия лентивирусным вектором (LVV) это:
в настоящее время разрабатывается для лечения PKD, редкого заболевания крови, характеризующегося чрезмерным разрывом эритроцитов, приводящим к частой хронической анемии, которая может быть тяжелой или опасной для жизни некоторых пациентов.
Сеть Генной Терапии описывает LVV как:
род семейства Retroviridae, характеризующийся длительным инкубационным периодом. Лентивирусы могут доставлять значительный объем генетической информации в ДНК клетки-хозяина, поэтому они являются одним из наиболее эффективных методов вектора доставки генов.
В данных фазы 1 клинического исследования было показано, что RP-L301 полезен для пациентов с PKD. Набрано 2 пациента. Эти данные также включают информацию о последующем наблюдении за 3-6 месяцев. Некоторые результаты включают:
- RP-L301 был относительно безопасным и хорошо переносимым. Ни у одного пациента не было осложнений, связанных с переливанием крови.
- Один пациент получил 3,9 × 106 клеток / кг RP-L301. В течение 6 месяцев это помогло нормализовать гемоглобин и снизить избыточный уровень билирубина.
- Второй пациент получил 2,4х106 клеток / кг RP-L301. В течение 3-месячного периода наблюдения у этого пациента также нормализовались уровни гемоглобина и билирубина.
Хотите узнать больше об этом клиническом испытании? Нажмите сюда.
Дефицит Пируваткиназы
По данным Национальной Организации Редких Заболеваний (NORD), дефицит пируваткиназы это:
редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным разрушением эритроцитов, которое называется гемолитической анемией. Анемия — это общий термин, обозначающий низкий уровень эритроцитов в кровотоке, а гемолитический (или гемолиз) означает преждевременное разрушение эритроцитов.
Мутации гена PKLR вызывают PKD. Обычно PKLR кодирует пируваткиназу, фермент, который помогает превращать глюкозу в энергию. Обычно эритроциты полагаются на этот процесс гликолиза. Но когда этот процесс прерывается, происходит разрушение красных кровяных телец. Симптомы и степень тяжести варьируются от человека к человеку. Однако некоторые симптомы могут включать:
- Бледность (бледная кожа)
- Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
- Учащенное сердцебиение
- Крайняя усталость
- Одышка
- Увеличение селезенки
- Моча темного цвета
- Камни в желчном пузыре
- Замедленный рост (у детей)
- Головокружение
- Раздражительность
