Могут ли определенные генные мутации, вызывающие определенное заболевание, также повысить риск развития другого заболевание? Что ж, говорит HealthDay, ответ может быть положительным. В исследовании, опубликованном в начале февраля 2021 года, ученые объясняют, что мутации гена HFE обычно вызывают гемохроматоз. Однако, по данным исследования, вариант HFEp.C282Y также увеличивает риск деменции у мужчин. Прочтите полные результаты исследования, опубликованные в журнале Journal of Alzheimer’s Disease.

Исследование

Первоначально ученые начали исследование с понимания того, что отложения железа в головном мозге могут вызвать слабоумие. Они объясняют:

Накопление железа в определенных областях мозга обнаруживается при болезни Альцгеймера (наиболее распространенная форма деменции), помимо нормальных накоплений, наблюдаемых при старении, и эти накопления железа связаны с амилоидными бляшками и агрегацией тау-белка.

Так есть ли у людей с гемохроматозом больше шансов заболеть слабоумием? Авторы исследования сравнили данные по 206 вариантам p.C282Y и 23 349 участникам без этих генных мутаций. Для проведения исследования они использовали МРТ и проанализировали записи о госпитализации за 10,5 лет. В ходе исследования ученые определили, что пациенты с вариантами p.C282Y сталкиваются с повышенным риском деменции. Таким образом, люди с мутациями, связанными с гемахроматозом, с большей вероятностью увеличивают риск деменции.

В то же время авторы заявляют, что необходимы дополнительные исследования, чтобы понять точную связь между этими генными мутациями и деменцией, а также можно ли ее лечить.

Гемохроматоз

Гемохроматоз, также известный как нарушение перегрузки железом, является редким заболеванием, которое вызывает накопление избыточного железа по всему телу. Обычно наш организм использует железо для выработки определенных гормонов. Железо также играет чрезвычайно важную роль в производстве гемоглобина; этот белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, помогает переносить кислород по всему телу. Но когда кто-то страдает этим заболеванием, железа слишком много, что может быть токсичным. Избыток железа начинает накапливаться в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах. Без лечения гемохроматоз может вызвать недостаточность органов.

Мутации гена HFE вызывают первичную форму этого заболевания. Мужчины и выходцы из Северной Европы также подвергаются повышенному риску. Однако вторичная форма встречается гораздо реже и обычно вызывается другим заболеванием (например, анемией). На ранних стадиях гемохроматоза симптомы могут протекать бессимптомно. Однако по мере прогрессирования заболевания пациенты могут испытывать:

• Боль в желудке и суставах
• Усталость
• Вялость
• Потемнение кожи
• Непреднамеренная потеря веса
• Диабет
• Импотенция
• Утрата сексуального желания или влечения
• Ненормальный сердечный ритм
• Артрит
• Печеночная или сердечная недостаточность

Узнайте больше о гемохроматозе здесь.