Родители Коннора Добина признали, что у их сына с самого начала были серьезные задержки в развитии. Они обратились к врачу, и Коннору поставили диагноз аутизм. В течение следующих десяти лет семья Добинов верили в то, что им говорили, но логопедия и трудотерапия никоим образом не помогали. В конце концов, они решили пройти генетическое тестирование, чтобы проверить диагноз. Когда пришли результаты, они были ошеломлены; У Коннора был синдром Санфилиппо.

О Синдроме Санфилиппо

Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III, представляет собой заболевание, при котором организм не может расщеплять длинные цепи молекул сахара из-за нехватки ферментов. Затем эти цепи накапливаются, вызывая симптомы синдрома Санфилиппо. Этот синдром бывает четырех форм: A, B, C и D, причем A является наиболее тяжелой.

Симптомы обычно появляются примерно через год после рождения, но наиболее серьезными они становятся в возрасте от двух до шести лет. Симптомы включают:

• Проблемы развития
• Поведенческие и личностные проблемы
• Грубые черты лица
• Понос
• Трудности со сном
• Жесткие суставы, которые могут не полностью разгибаться
• Проблемы с ходьбой

Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген, чтобы ребенок был затронут.

Врачи диагностируют синдром Санфилиппо с помощью анализа мочи, крови или кожи или генетического тестирования. Показано, что заместительная ферментная терапия эффективна при некоторых формах мукополисахаридоза. Лечение симптоматическое и поддерживающее.

История Коннора

После постановки правильного диагноза жизнь Коннора и его семьи перевернулась с ног на голову. Синдром Санфилиппо обычно заканчивается летальным исходом в подростковом возрасте, и жизнеспособных вариантов лечения нет. По мнению матери Коннора, отсутствие лекарств связано с минимальной финансовой выгодой, которую фармацевтические компании могли бы получить от создания лечения.

Пытаясь найти лекарство, семья собирает средства и жертвует деньги некоммерческой организации Cure Sanfilippo Foundation, которая защищает пациентов и собирает средства для клинических испытаний. Хотя они не уверены в будущем, они всеми силами борются, чтобы собрать деньги и привлечь Коннора к исследованию.

Вы можете прочитать больше об истории Коннора здесь.