В недавнем пресс-релизе биотехнологическая и биофармацевтическая компания Biom Therapeutics («Biom») сообщила, что ее кандидат в лекарство BIO017 получил статус Орфанного Лекарства. Лечение, разработанное для пациентов с синдромом Ангельмана, могло удовлетворить неудовлетворенные потребности этой группы пациентов. В настоящее время не существует одобренных FDA средств лечения синдрома Ангельмана.
BIO017
BIO017, разработанный компанией Biom как ведущий терапевтический кандидат, описывается как агонист TRPV1. Помимо синдрома Ангельмана, BIO017 разрабатывается для пациентов с онтогенетическими и эпилептическими энцефалопатиями (DEE). Доклинические исследования подчеркнули способность BIO017 предотвращать судороги и улучшать поведение пациентов с синдромом Ангельмана.
Ранее в 2021 году компания Biom подала заявку на новый исследуемый препарат (IND) для BIO017. Теперь лечение получило статус Орфанного Лекарства от FDA. Согласно FDA:
Закон об Орфанных Лекарствах (ODA) предусматривает предоставление особого статуса лекарству или биологическому продукту («лекарство») для лечения редкого заболевания или состояния по запросу спонсора. Этот статус называется орфанным обозначением (или иногда «статусом сироты»).
Чтобы претендовать на статус Орфанного Лекарства, лекарство или биологический препарат должны лечить «редкое» заболевание, определяемое как те, от которых страдают менее 200 000 американцев. Как только лекарство получает это обозначение, спонсор (в данном случае Biom) имеет право на эксклюзивность на срок до 7 лет, дополнительную помощь FDA, налоговые льготы и освобождение от уплаты сборов. В конечном итоге к концу года компания Biom надеется продолжить оценку BIO017 для пациентов с синдромом Ангельмана путем начала клинических испытаний.
Синдром Ангельмана
Как правило, синдром Ангельмана, редкое неврологическое и генетическое заболевание, поражающее нервную систему, вызывается дефектами хромосомы 15. У пациентов либо отсутствует этот ген , либо он дефектный. Однако, поскольку у большинства пациентов с синдромом Ангельмана нет семейного анамнеза этого заболевания, врачи не совсем уверены, что вызывает эту генетическую неисправность. Во многих случаях синдром Ангельмана ошибочно принимают за аутизм или церебральный паралич. Несмотря на отсутствие лекарств или методов лечения, пациенты с синдромом Ангельмана часто будут жить нормальной продолжительностью жизни. Признаки и симптомы включают:
- Задержки в развитии и обучении
- Примечание. Например, ребенок, который не ползает и не лепечет, может иметь задержку в развитии.
- Счастливые, возбудимые личности
- Примечание: в некоторые моменты пациенты могут смеяться, улыбаться или разговаривать в неподходящее время.
- Нарушение речи, например, минимальные речевые способности или их отсутствие.
- Небольшой размер головы
- Судороги
- Трудности при ходьбе или движении
- Толкание языком или хлопанье руками
- Проблемы со сном или другие нарушения сна
- Жесткие или резкие движения
- Трудности с кормлением
- Ожирение
Узнайте больше о синдроме Ангельмана здесь.
