Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Хантера

Также называется мукополисахаридозом II (MPS II), но синдром Хантера не такой уж неприятный.

Что Такое Синдром Хантера?

• МПС II — это мукополисахаридное заболевание, известное как синдром Хантера. Он получил свое название от Чарльза Хантера, профессора медицины из Манитобы, Канада, который впервые описал двух братьев с этим заболеванием в 1917 году. MPS II имеет широкий спектр симптомов, которые различаются по степени тяжести, и их можно контролировать и лечить с помощью заместительной ферментной терапии. . От MPS II нет лекарства.
• Это редкое заболевание, которым страдает от 1 из 100 000 до 1 из 170 000 человек, в основном мужчин.
  • MPS II в основном встречается у мужчин, а женщины могут быть носителями гена MPS II. Хотя и редко, MPS II диагностируется у женщин. Если мать является носителем, существует 50-процентная вероятность того, что любой рожденный мужчина заболеет этим заболеванием. Сестры и тети по материнской линии человека с MPS II могут быть носителями болезни, а также имеют 50-процентную вероятность передачи синдрома сыну.
• Для постановки диагноза требуется документальное подтверждение сниженной или отсутствующей активности фермента идуронат-2-сульфатазы в крови или клетках кожи.
• Для подтверждения диагноза доступно молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене IDS.
• Мукополисахариды — это цепочки молекул сахара, которые используются для создания соединительных тканей в организме.
  • «муко» относится к густой желеобразной консистенции молекул.
  • «поли» означает много
  • «сахарид» — это общий термин для молекулы сахара.
• Тело постоянно заменяет использованные материалы и разрушает их для утилизации. У пациентов с MPS II отсутствует фермент идуронатсульфатаза, который необходим для расщепления мукополисахаридов дерматана и гепарансульфата. Эти материалы остаются в клетках организма, вызывая прогрессирующий ущерб. У младенцев могут быть незначительные признаки болезни, но по мере того, как клетки получают повреждение, начинают появляться симптомы.
• У пациентов с синдромом Хантера не вырабатывается достаточное количество фермента идуронат-2-сульфатаза.
• Этот фермент необходим для расщепления в организме веществ, называемых гликозаминогликанами (ГАГ).
• Поскольку пациенты с синдромом Хантера не могут расщеплять эти вещества, ГАГ постепенно накапливаются в большинстве органов тела и могут повредить их.
• Это вызывает ряд связанных с заболеванием признаков и симптомов, включая снижение функции легких и снижение способности ходить.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• MPS II — это Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание. Х-сцепленные генетические нарушения — это заболевания, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме, унаследованные от матери и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины, у которых есть измененный ген на одной из их Х-хромосом, являются носителями этого заболевания. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов, потому что женщины имеют две Х-хромосомы и только одна несет измененный ген. У мужчин одна Х-хромосома унаследована от их матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую измененный ген, у него разовьется болезнь.
  • Женщины-носительницы Х-сцепленного расстройства имеют 25% шанс при каждой беременности иметь дочь-носителя, как они сами, шанс 25% иметь дочь, не являющуюся носителем, вероятность 25% иметь сына, пораженного этим заболеванием, и 25% шанс иметь здорового сына.

Какие Симптомы?

• В младенчестве существуют определенные признаки и симптомы, которые могут указывать на синдром Хантера, такие как:
  • Характерно крупные черты лица (полные губы, большие округлые щеки, широкий нос, увеличенный язык).
  • Увеличение голосовых связок, вызывающее глубокий хриплый голос
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей
  • Короткие паузы в дыхании во время сна (апноэ во сне)
  • Большая голова (макроцефалия)
  • Вздутие живота (из-за увеличения печени и селезенки)
  • Мягкая выпуклость вокруг пупка (пупочная грыжа) или нижней части живота (паховая грыжа)
  • Толстая неэластичная кожа
  • Белые наросты, похожие на гальку, на спине и плечах
  • Потеря слуха
  • Частые ушные инфекции
  • Плохое зрение
  • Невысокий рост
  • Тугоподвижность суставов
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Регрессии развития
  • Судороги
• Наиболее важными предполагаемыми симптомами в возрасте от 18 месяцев до 4 лет являются грубые черты лица, увеличение селезенки и печени, низкий рост и контрактуры суставов.
• Другие предполагаемые результаты перед постановкой диагноза включают:
  • нарушение сна
  • повышенная активность
  • трудности с поведением
  • поведение похожее на судороги
  • Персеверативное жевательное поведение
  • Неспособность достичь тренировки кишечника и мочевого пузыря может сильно коррелировать с последующей когнитивной дисфункцией.
  • Исследование скелета может показать аномалии скелета, известные под общим названием множественный дизостоз; однако эти данные могут отсутствовать в раннем возрасте и не специфичны для MPS II.
  • Часто присутствуют незаметные ранние признаки и симптомы, такие как частые инфекции уха / носовых пазух и пупочная грыжа.
  • Анализ гликозаминогликанов (ГАГ) в моче показывает высокие концентрации ГАГ дерматансульфата и гепарансульфата; однако эти результаты не являются специфическими для MPS II, поскольку профиль аналогичен профилю MPS I.

Как Это Лечится?

• Лечения нет, но такие методы лечения, как заместительная ферментная терапия, могут помочь облегчить лечение.
• Для мониторинга и лечения конкретных проблем требуется привлечение специалистов для каждой пораженной системы органов.
  • Обычно требуемые вмешательства включают следующее:
    • Шунтирование при гидроцефалии
    • Тонзиллэктомия и аденоидэктомия
    • Вентиляция с положительным давлением (CPAP или трахеостомия)
    • Освобождение запястного канала
    • Замена сердечного клапана
    • Пластика паховой грыжи
    • Замена тазобедренного сустава
    • Часто необходимы развивающая, профессиональная терапия и физиотерапия.

    ​

• Цель лечения пациентов с синдромом Хантера жизненно важна для повышения качества их жизни.
• Некоторые методы лечения, которые находятся на ранних стадиях развития, имели некоторый успех, замедляя прогрессирование болезни и уменьшая ее тяжесть.
• Ферментная терапия. В этом лечении используются искусственные или генно-инженерные ферменты, чтобы заменить недостающие или дефектные ферменты вашего ребенка и облегчить симптомы болезни.
  • В этом лечении используются искусственные или генно-инженерные ферменты, чтобы заменить недостающие или дефектные ферменты вашего ребенка и облегчить симптомы болезни. Это лечение проводится один раз в неделю через внутривенную (IV) линию.
  • При достаточно раннем введении заместительная ферментная терапия может отсрочить или предотвратить некоторые симптомы синдрома Хантера. Однако неясно, являются ли улучшения, наблюдаемые при этой терапии, достаточно значительными для повышения качества жизни людей с этим заболеванием. Кроме того, при заместительной ферментной терапии не наблюдалось положительных результатов в отношении мышления и интеллекта.
  • Во время заместительной ферментативной терапии могут возникнуть серьезные аллергические реакции. Другие возможные побочные эффекты включают головную боль, жар, кожные реакции и высокое кровяное давление. Однако со временем побочные эффекты, как правило, уменьшаются.
  • Примеры: идурсульфаза
• Генная терапия. Замена хромосомы, ответственной за выработку недостающего фермента, теоретически может вылечить синдром Хантера, но необходимы дополнительные исследования, прежде чем эта терапия станет доступной. Испытания ведутся с 2019 года.
• Трансплантация костного мозга и стволовых клеток была протестирована в некоторых исследованиях. Этот подход дает некоторые преимущества для определенных систем органов, но по сравнению с его использованием при сопутствующих заболеваниях результаты неудовлетворительны. Этот подход также не позволяет решить неврологические проблемы, вызванные синдромом Хантера.
• В тяжелых случаях смерть обычно наступает к 15 годам. В более легких случаях пациенты могут дожить до 50 лет.
• Продолжительность жизни этих людей составляет от 10 до 20 лет. Люди с легкой формой MPS II также имеют сокращенную продолжительность жизни, но обычно они доживают до зрелого возраста, и их интеллект не страдает. Сердечные заболевания и обструкция дыхательных путей являются основными причинами смерти людей с обоими типами MPS II.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше о синдроме Хантера от National MPS Society.