Медицинские исследования важны по многим причинам. Это помогает усилить голос пациента, улучшить знания о болезни и определить потенциальные цели лечения. Кроме того, медицинские исследования позволяют понять, какую роль в развитии симптомов сыграли конкретные заболевания. Недавно исследование, посвященное синдрому Прадера-Вилли (PWS), выявило новую связь между редким генетическим заболеванием и дисфункцией нижних мочевыводящих путей. Согласно «Prader-Willi Syndrome News», исследователи определили, что синдром Прадера-Вилли часто проявляется дисфункцией мочевыводящих путей и мочевого пузыря у детских пациентов. Хотите узнать больше? Вы можете ознакомиться с полными результатами исследования, опубликованными в журнале Neurourology and Urodynamics.

Мочеиспускательная Дисфункция

В предыдущих исследованиях, таких как это, опубликованное в BJU International, исследователи определили, что у 13,6% респондентов были дети с PWS, которые испытывали ночное недержание мочи. Еще 3,8% детей имели недержание мочи. Но, несмотря на это исследование, все еще было мало ссылок или объективных инструментов, чтобы понять, как дисфункция нижних мочевыводящих путей влияет на детских пациентов с PWS.

По словам Ран Панга, дисфункция нижних мочевых путей состоит из симптомов накопления, мочеиспускания или постмочечных симптомов. Он описывает это:

Симптомы накопления включают позывы к мочеиспусканию, учащенное мочеиспускание в дневное время, никтурию и различные типы недержания мочи, в то время как симптомы мочеиспускания включают медленную струю, расщепление или разбрызгивание струи мочи, прерывистость, нерешительность, напряжение до мочеиспускания и конечное подтекание. Симптомы после мочеиспускания включают ощущение неполного опорожнения и подтекание после мочеиспускания.

У детских пациентов наиболее частые симптомы дисфункции мочевого пузыря включают недержание мочи, отвлекающие факторы для предотвращения мочеиспускания и внезапную и острую потребность в мочеиспускании.

Исследование

Для этого исследования ученые хотели использовать урофлоуметрию, остаточную мочу после мочеиспускания (PVR) и другие инструменты, чтобы понять, у скольких пациентов (детей, подростков и молодых людей) с PWS наблюдались симптомы, связанные с мочеиспусканием. Было набрано 37 пациентов. Из них 15 (40,5%) были мужчинами и 22 (59,5%) женщинами. Средний возраст составил 17,7 года. Кроме того, многие пациенты имели избыточный вес, а 8 пациентов (21,6%) страдали диабетом. В ходе исследования ученые определили, что:

• У 13 пациентов (35%) наблюдались нарушения оттока мочи. Причины варьировались от непроходимости мочевыводящих путей и гиперактивного мочевого пузыря до гиперактивных сфинктеров.
• У 10 пациентов (30%) была низкая пиковая скорость потока, что указывало на дисфункцию нижних мочевыводящих путей.
• В целом, после оценки всех данных, 17 пациентов из 34, завершивших урофлоуметрию (50%), имели аномалии мочеиспускания.
• Разделив группы на пациентов с симптомами и бессимптомных, исследователи определили, что у тех, у кого были симптомы, был меньший объем мочевого пузыря.
• Даже если у пациентов нет симптомов, дисфункция нижних мочевых путей оставалась обычным явлением у пациентов с PWS.

Синдром Прадера-Вилли (PWS)

Синдром Прадера-Вилли (PWS) — редкое генетическое заболевание, вызванное генетическими ошибками, связанными с хромосомой 15. Например, у пациентов с PWS могут отсутствовать отцовские гены; две копии материнской хромосомы 15; или другие отцовские генетические ошибки. Из-за этих генетических проблем гипоталамус или область мозга, которая выделяет гормоны, не функционирует должным образом. В результате это мультисистемное расстройство вызывает ряд физических, психических, поведенческих проблем и проблем со здоровьем. PWS встречается примерно у 1 из 15 000 рождений. Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Кроме того, люди любого расового и этнического происхождения могут иметь PWS.

В целом признаки и характеристики PWS различаются по степени тяжести и проявлениям и могут постепенно меняться от детства к взрослой жизни. Например, симптомы PWS в младенчестве включают:

• «Гибкий» мышечный тонус
• Слабый крик
• Плохой сосательный рефлекс
• Недоразвитые гениталии
• Задержки моторного развития
• Неспособность развиваться

Начиная примерно с 2 лет, у многих пациентов начинает улучшаться сила и мышечный тонус. Однако по мере того, как дети переходят в раннее детство и во взрослую жизнь, появляются дополнительные симптомы. В возрасте от 3 до 8 лет симптомы пациентов включают:

• Гиперфагия (отсутствие ощущения полного / нерегулируемого аппетита)
• Низкий метаболизм
• Постоянная потребность в питании и связанное с этим увеличение веса
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Отсталость в обучении или умственная отсталость
• Узкий лоб, треугольный рот и миндалевидные глаза.
• Невысокий рост
• Нарушения сна, в том числе чрезмерная дневная сонливость
• Проблемы с эмоциональной регуляцией
• Обсессивно-компульсивное поведение, такое как сдирание кожи.
• Плохой рост и физическое развитие
• Когнитивные и моторные задержки
• Маленькие руки и ноги
• Бесплодие
• Проблемы с речью

Узнайте больше о синдроме Прадера-Вилли здесь.