Не так много людей ждут редкого диагноза заболевания ни с того, ни с сего. Многие годами искали правильный диагноз, прежде чем, наконец, узнали о своем заболевании. Это не относилось к Колтону Таллману или его младшей сестре Райли. Несчастный случай на детской площадке и последовавшая за этим поездка в больницу навсегда изменили их жизнь. Обычная компьютерная томография для проверки травм головы выявила причину для беспокойства, и после дальнейшего тестирования у Колтона был диагностирован комплекс туберозного склероза (КТС). Его родители решили проверить Райли на то же генетическое заболевание и были шокированы, обнаружив, что она тоже пострадала. Теперь они учатся обеспечивать наилучший уход, одновременно защищая своих детей.
О Комплексе Туберозного Склероза
КТС — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется доброкачественными опухолями, которые образуются по всему телу; однако они чаще всего встречаются в головном мозге, легких, коже, сердце и почках. Симптомы могут варьироваться по степени тяжести и у разных пациентов в зависимости от того, где эти опухоли растут и сколько их. Возможные эффекты включают судороги, задержку развития, проблемы с общением и социальным взаимодействием, лицевые поражения, аномалии глаз, поведенческие проблемы и проблемы с легкими, сердцем и / или почками. У людей с этим заболеванием мутирован ген TSC1 или TSC2. Эти гены обычно отвечают за то, чтобы клетки не делились и не размножались слишком быстро. При мутации клетки могут бесконтрольно делиться и воспроизводиться, образуя опухоли. Оба гена наследуются по аутосомно-доминантному типу. Хотя нет лекарства, лечение может помочь справиться с симптомами.
История Таллмана
Когда это случилось, никто не ожидал диагноза Колтона. На самом деле ни Фил, ни Джеки Таллман вообще ничего не знали о КТС. Обнаружить, что у Колтона были поражения мозга, было ужасно, и они не знали, что это значит для его будущего. К счастью, сотрудники Клиники КТС Детской Больницы Лурье в Чикаго были чрезвычайно полезны в диагностике и объяснении. Они провели МРТ и генетическое тестирование, чтобы убедиться, что диагноз был правильным.
Поскольку КТС является генетическим, Таллманы решил проверить и Райли. После МРТ выяснилось, что у нее также есть КТС, и на ее сердце росли поражения. Пока эта новость была тревожной, врачи заверили семью, что она просто перерастет их.
После постановки диагноза всем четверым Таллманам пришлось внести коррективы в свою жизнь. Одна из первых вещей, которые им нужно было сделать, — это научиться; они изучили КТС и присоединились к TS Alliance. Эта некоммерческая организация работает с семьями и связывает Таллманов с другими людьми, которые были на их месте. Это может быть невероятно обнадеживающим, если поговорить и довериться другим людям, которые понимают ситуацию.
Воспитание Колтона и Райли
Благодаря всему, что они узнали о комплексе туберозного склероза, Фил и Джеки поняли, что некоторые из предварительных диагнозов поведения их детей были связаны с КТС. Например, Колтон часто падал, что могло быть абсансом. Он также показал признаки обсессивно-компульсивного поведения и СДВГ, которые классифицируются как невропатические расстройства, связанные с КТС (TAND). Теперь, когда родители Колтона понимают его симптомы, они могут подумать, как их лучше всего лечить. То же самое и с Райли, хотя у нее меньше признаков проявления болезни, чем у ее брата.
К счастью, до сих пор лекарства приносили успех. С тех пор, как Колтон начал получать лечение, повреждения в его мозгу уменьшились настолько, что удалось избежать инвазивной хирургии мозга. Хотя это в подавляющем большинстве случаев положительно, пандемия COVID-19 изменила ситуацию и усложнила лечение. Телемедицина была неэффективна с Колтоном, и если семья могла добраться до специалиста, им приходилось каждый раз проходить тестирование на COVID-19.
Пандемия не только изменила схему лечения Колтона, но и изолировала семью, поскольку лекарство подвергает его более высокому риску серьезных осложнений от респираторного вируса. Райли не принимает никаких лекарств, но она также оставалась изолированной, чтобы снизить риск для своего брата.
Обоим детям было сложно не ходить в школу и детский сад, особенно потому, что онлайн-обучение не помогает Колтону. Дополнительные услуги, которые он получал лично, были недоступны, что затрудняло учебу. К счастью, теперь он может физически ходить в школу, играть с друзьями и наслаждаться своим детством. Райли тоже вернулась к своей жизни, что значительно улучшило ее жизнь.
Взгляд в Будущее
Таллманы многому научились за это время. Родителям, стоящим на этом же пути, они рекомендуют одно: защищать своих детей. Многие люди не понимают своего заболевания, и ваша работа — объяснять это и бороться за своего ребенка.
Существуют некоммерческие организации и службы поддержки, которые могут помочь в этом, например TS Alliance. Обращение к этим группам может иметь значение, а также дает возможность помочь. Таллманы часто занимаются сбором средств, работают волонтерами и принимают участие в исследованиях.
Вы можете прочитать их полную историю здесь.
