Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Цистинурия

Что Такое Цистинурия?

• Цистинурия — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется высокими концентрациями аминокислоты цистеина в моче, что приводит к образованию цистиновых камней в почках, мочеточнике и мочевом пузыре.
• Цистинурия поражает примерно 1 человека из 10 000.
• Цистинурия — это наследственное нарушение обмена веществ, которое поражает в равной степени мужчин и женщин.
• Симптомы этого расстройства обычно проявляются в возрасте от 10 до 30 лет, хотя повышенная экскреция цистина может быть обнаружена в младенчестве.
• Расстройство встречается примерно у 1 из 7 000–1 из 10 000 человек в Соединенных Штатах. Распространенность цистинурии варьируется в разных странах.
• Цистинурия может создавать уникальные и серьезные проблемы, отличные от тех, которые связаны с более распространенными камнями в почках.
  • Более чем у 80% людей с цистинурией к 20 годам развиваются цистиновые камни в почках.
  • Сообщалось, что у пациентов в среднем образуется 1 камень в год.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Цистинурия является причиной примерно 10% всех камней в почках у детей.
• Цистинурия передается по наследству как аутосомно-рецессивный генетический признак. Это означает, что для того, чтобы пострадать, у человека должна быть мутация в обеих копиях ответственного гена в каждой клетке. Каждый из родителей пострадавшего человека обычно несут по одной мутированной копии гена и называются носителями. Носители обычно не проявляют признаков или симптомов заболевания.
  • Цистинурия вызывается изменениями (мутациями) в генах SLC3A1 и SLC7A9. Эти гены кодируют белковый комплекс, который помогает контролировать реабсорбцию аминокислот (например, цистина) в почках. Мутации в этих генах нарушают функцию белкового комплекса, в результате чего цистин становится более концентрированным в моче. По мере увеличения концентрации цистина в мочевыводящих путях начинают формироваться кристаллы цистина и / или камни, что приводит к появлению многих признаков и симптомов, связанных с цистинурией.
• Цистинурия — редкое генетическое заболевание. Оно поражает, как правило, в возрасте от 10 до 30 лет, хотя у некоторых младенцев также могут быть признаки заболевания.
• Никакой конкретной расовой или этнической принадлежности не наблюдается.

Какие Симптомы?

• Цистинурия в первую очередь характеризуется накоплением аминокислоты цистина в почках и мочевом пузыре. Это приводит к образованию кристаллов цистина и / или камней, которые могут блокировать мочевыводящие пути. Признаки и симптомы цистинурии являются следствием камнеобразования и могут включать:
  • Острая боль в пояснице (известная как почечная колика)
  • Кровь в моче (гематурия)
  • Закупорка почечных трубок (мочеточников)
  • Инфекции мочевыводящих путей (камни создают поверхность для прилипания и роста бактерий)
  • Пиелонефрит (воспаление почек как следствие бактериальной инфекции)
  • Камни в почках, состоящие либо из одного цистина, либо в сочетании с кальцием с образованием крупных камней.
    • Цистиновые камни обычно более твердые, крупные и встречаются чаще, чем другие камни в почках, что приводит к значительной боли и болезненности (например, к потере функции почек). Нарушение нормальной повседневной жизни часто является неприятным последствием жизни с цистинурией.
  • Сильная боль с одной стороны, которая может усилиться в течение следующих нескольких дней.
  • Боль в пояснице; боль в области гениталий
  • Дискомфорт и боль в животе

Как Это Лечится?

• Цистинурия является хроническим заболеванием, и у многих людей возникают рецидивирующие цистиновые камни в мочевыводящих путях (почках, мочевом пузыре и мочеточниках). В редких случаях частые камни в почках могут привести к повреждению тканей или даже почечной недостаточности.
• Таким образом, поддержание и профилактика являются важными аспектами здорового образа жизни для людей с цистинурией. Поддержание и профилактика могут включать:
  • Регулярная консультация у знающего специалиста
  • Ежегодные КТ или УЗИ для оценки наличия камней
  • Регулярный анализ мочи для контроля экскреции цистина
  • Частое тестирование pH мочи в домашних условиях для обеспечения повышенного pH для улучшения растворимости цистина (если подщелачивание мочи является частью вашего режима лечения)
• Основная цель лечения цистинурии — снизить концентрацию цистина в моче.
  • Цели лечения: предотвращение образования камней путем снижения концентрации цистина в моче до <250 мг / л, избежание хирургического вмешательства и поддержание нормальной работы почек для предотвращения долгосрочного повреждения.
• Взрослым пациентам с цистиновыми камнями можно начинать прием тиола в дозе 800 мг / день.
  • Тиоловые соединения обладают способностью связываться с цистином, образуя дисульфидный комплекс, который не вызывает образования камней и может способствовать растворению камней в почках.
  • Альфа-меркаптопропионилглицин (альфа-MPG) / тиол — хелатирующий агент второго поколения с аналогичным механизмом действия, но обычно переносится лучше, чем C-пеницилламин.
    • α-Меркаптопропионилглицин имеет меньшую частоту побочных эффектов по сравнению с d-пеницилламином и, следовательно, иногда является предпочтительным, хотя оба препарата эффективны в снижении количества камней в почках.
• Лучший способ предотвратить образование цистиновых камней у ваших пациентов — это поощрять соблюдение их планов лечения и регулярно контролировать их уровень цистина, чтобы определить лучший режим для поддержания концентрации цистина <250 мг / л.
• Из-за хронической генетической природы цистинурии цистиновые камни постоянно образуются в результате накопления цистина. Даже если у ваших пациентов не было случая, связанного с камнями, они находятся в группе риска. Поэтому очень важно разработать план лечения, ориентированный на снижение уровня цистина.
• D-пеницилламин / купримин — хелатирующий агент, повышающий растворимость цистина, уменьшая эффекты цистинурии. Приблизительно половина всех пациентов испытывают побочные реакции на эту терапию, что ограничивает их терапевтическое использование. Эти эффекты могут включать сыпь, желудочно-кишечные эффекты, артралгию, лейкопению и нефритический синдром.
• Каптоприл — это лекарственный ингибитор АПФ, обычно используемый для лечения гипертензии, который образует смешанный дисульфид тиол-цистина, который имеет более высокую растворимость и может уменьшить образование камней. Обычно это вариант терапии второй линии, когда другие методы лечения не дали адекватного ответа.
• В легких случаях цистинурии может быть достаточно разумного подщелачивания мочи и жидкости, но в более тяжелых случаях следует добавить тиоловый агент, такой как тиопронин или d-пеницилламин.
• Немедикаментозные подходы могут включать:
  • Хирургия. Когда камни в мочевыводящих путях имеют большие размеры и вызывают сильную боль, может потребоваться хирургическое удаление для облегчения симптомов. Есть несколько различных хирургических процедур, которые могут быть выполнены в зависимости от конкретных обстоятельств.
  • Модификации диеты. Пациенты должны придерживаться диеты с низким содержанием белка и натрия и высоким содержанием фруктов и овощей.
  • Ph в моче. Пациенты должны поддерживать уровень pH мочи от 6,5 до 7,0, что часто становится возможным благодаря приему калиевой щелочи.
  • Гидратация. Пациенты должны потреблять> 3 л жидкости в день (10 стаканов по 10 унций каждый) для достижения минимального диуреза 2 л в день на постоянной основе.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от National Kidney Foundation.