Согласно корпоративным новостям, опубликованным на Street Insider, биофармацевтическая компания BridgeBio Pharma, Inc. («BridgeBio») делает успехи в своей генной терапии AAV5, BBP-631. Недавно FDA присвоило обозначение Ускоренной Процедуры (Fast Track) BBP-631, который был разработан для лечения пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (CAH).

BBP-631

Так что же такое BBP-631? Согласно BridgeBio, это терапия:

исследуемая генная терапия аденоассоциированного вируса (AAV) для лечения CAH из-за дефицита 21-гидроксилазы в его источнике. BBP-631 предназначен для доставки функциональной копии гена 21-гидроксилазы и … в случае успеха мы надеемся восстановить способность организма вырабатывать и регулировать выработку гормонов, производя нужное количество гормона в нужное время.

В целом компания BridgeBio разработала BBP-631, чтобы предложить пациентам с CAH новый и улучшенный уход. В настоящее время стандарт медицинской помощи (SOC) оставался относительно стабильным на протяжении последних пяти десятилетий. Таким образом, BBP-631 будет предлагать пациентам способность вырабатывать кортизол и альдостерон, что позволяет проводить более эффективное и менее инвазивное лечение.

Обозначение Ускоренной Процедуры позволяет ускорить разработку и рассмотрение. В частности, статус Ускоренной Процедуры предоставляется лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным либо для лечения серьезных заболеваний, либо для удовлетворения неудовлетворенных медицинских потребностей. Серьезные заболевания — это те, которые влияют на выживание или повседневное функционирование. Помимо обозначения Ускоренной Процедуры, BBP-631 также получил обозначения Орфанных Лекарств и Редких Детских Заболеваний в Соединенных Штатах, а также обозначение Орфанных Лекарств в Европейском союзе (ЕС).

Доклинические Данные о BBP-631

Некоторые из доклинических данных о BBP-631 подчеркивают потенциальные преимущества терапии. Данные были представлены на виртуальном ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии (ASGCT). В одной из презентаций доктор Рэйчел Эклов, доктор философии, рассказала, как внутривенная генная терапия помогла исправить фенотипические проблемы в моделях CAH на мышах. В целом данные подчеркнули безопасность, эффективность и переносимость. В предстоящем клиническом испытании фазы 1/2 исследователи надеются увидеть такие же положительные результаты у людей.

Врожденная Гиперплазия Надпочечников (CAH)

Почти в 95% диагнозов врожденной гиперплазии надпочечников (CAH) наследственное генетическое заболевание вызвано дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Поскольку CAH наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пациенты должны получить по одному дефектному гену от каждого родителя, чтобы у них развилось это заболевание. CAH поражает надпочечники или органы размером с грецкий орех над почками. Обычно надпочечники играют роль в регуляции метаболизма и иммунной системы, регуляции артериального давления и секреции гормонов. Но когда пациентам не хватает 21-гидроксилазы, это мешает иммунной системе работать должным образом. В результате выработка гормонов прекращается.

Есть две основные формы CAH: классическая и неклассическая. Обычно классическая форма протекает тяжело с началом в младенчестве. Симптомы включают:

• Острая нехватка кортизола
• Проблемы с контролем артериального давления или уровня сахара в крови
• Неспособность поддерживать адекватный уровень натрия в организме
• Аномальное генитальное развитие
• Избыточный тестостерон
• Низкий рост / фигура
• Диарея
• Тряска
• Кома
• Частая рвота
• Непреднамеренная потеря веса
• Раннее половое созревание

При неклассическом CAH симптомы обычно более легкие и могут не проявляться до детства или раннего взросления. Эти симптомы включают:

• Серьезные угри
• Нерегулярные или отсутствующие менструации
• Ранний рост волос в подмышках или на лобке
• Быстрый рост в детстве, достигающий роста ниже среднего
• Бесплодие