Существует несколько мутаций генов, связанных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID), редким генетическим заболеванием, которое серьезно подавляет или останавливает иммунную функцию. Но согласно New Atlas, экспериментальная лентивирусная генная терапия может быть чрезвычайно эффективной при лечении SCID. После лечения 50 пациентов терапией, нацеленной на пациентов с мутациями гена ADA (ADA-SCID), исследователи подчеркнули долгосрочные преимущества лечения. Ознакомьтесь с полными выводами, опубликованными в журнале New England Journal of Medicine.

Лентивирусная Генная Терапия ADA-SCID

Предыдущее лечение пациентов с ADA-SCID включает Strimvelis, который также является генной терапией. Однако компания Orchard Therapeutics, разработчик терапии, прекратила прием препарата в ходе клинических испытаний после того, как у одного пациента развился лейкоз. Таким образом, есть опасения, что необходим дополнительный эффективный и безопасный вариант.

В этой новой генной терапии авторы исследования объясняют, что терапия заключается в следующем:

исследуемая генная терапия, состоящая из аутологичных CD34 + гемопоэтических стволовых клеток и клеток-предшественников (HSPC), трансдуцированных ex vivo самоинактивирующимся лентивирусным вектором, кодирующим человеческий ADA.

Таким образом, он использует лентивирусный вектор для доставки функционального гена ADA пациентам. В рамках исследования 50 пациентов с ADA-SCID лечились с помощью этой генной терапии. Затем отслеживали общую выживаемость в течение 24–36 месяцев (2–3 года) после лечения. Поскольку это генная терапия, ее нужно вводить только один раз. Выводы включают:

• К концу периода наблюдения общая выживаемость составила 100%, то есть все 50 пациентов остались живы.
• У 48 из 50 пациентов наблюдалось стойкое и устойчивое приживление гемопоэтических стволовых клеток. Кроме того, эта же группа смогла прекратить заместительную иммуноглобулиновую терапию к концу периода наблюдения.
  • Примечание: приживление — это процесс, когда пересаженные клетки начинают расти и помогают создавать здоровые клетки крови.
• В целом генная терапия оказалась относительно безопасной и хорошо переносимой. Побочные эффекты и нежелательные реакции были минимальными.

Хотя эта генная терапия еще не является коммерчески доступной, она показывает потенциальные сдвиги в области лечения ADA-SCID.

Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит (SCID)

В целом тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) состоит из группы редких генетических нарушений, вызванных множеством мутаций генов. В каждом случае генетическая мутация изменяет способ функционирования иммунных Т- и В-клеток, не позволяя им адекватно бороться с инфекцией. Поскольку иммунная система не работает должным образом, пациенты подвергаются чрезвычайно высокому риску заражения и других заболеваний. По оценкам, 1 из каждых 100 000 рождений в Америке имеет SCID. Как правило, SCID чаще встречается у людей с турецким наследием, навахо или апачей.

Хотя младенцы с SCID могут изначально казаться здоровыми при рождении, симптомы часто появляются вскоре после этого. К сожалению, SCID может привести к летальному исходу в течение первых нескольких лет жизни без некоторых иммуно-восстанавливающих терапий. Симптомы включают:

• Инфекции, не поддающиеся лечению
• Неспособность к развитию
• Пневмония
• Хроническая диарея
• Рецидивирующие ушные инфекции
• Частые и серьезные респираторные инфекции
• Менингит
• Гепатит
• Оральный молочница
• Хронические кожные инфекции
• Инфекции крови