Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) реализует ряд программ, направленных на содействие исследованиям и разработке лекарств для лечения серьезных заболеваний. Одна из таких программ — программа Ускоренная Процедура (Fast Track); его обозначение Fast Track направлено на ускорение разработки и пересмотра лекарств, чтобы помочь пациентам быстрее получить лечение. Согласно недавнему пресс-релизу, биофармацевтическая компания Scholar Rock сообщила, что ее исследуемый препарат apitegromab недавно получил статус Ускоренной Процедуры. В настоящее время компания Scholar Rock изучает apitegromab в качестве потенциального средства лечения спинальной мышечной атрофии (SMA).

Apitegromab

Согласно Scholar Rock, apitegromab — это:

селективный ингибитор активации скрытого миостатина. В отличие от традиционного подхода к блокированию уже активированного зрелого миостатина или рецептора, апитегромаб избирательно нацелен на предшественник или неактивную форму миостатина, чтобы блокировать его активацию в мышцах.

Обычно миостатин экспрессируется в клетках скелетных мышц. Предыдущие исследования показали, что блокирование миостатина улучшает мышечную силу и мышечную массу. Таким образом, ингибируя миостатин с помощью apitegromab, исследователи надеются, что пациенты со SMA могут улучшить мышечную силу и двигательную функцию.

Помимо статуса Ускоренной Процедуры, apitegromab также получил обозначения «Орфанные Препараты» и «Редкие Детские Заболевания» в США, а также обозначения «PRIME» и «Орфанные Препараты» в Европе.

Компания Scholar Rock полагает, что это определение основано на данных фазы 2 клинических испытаний TOPAZ. Как заявляет компания:

В рамках проверочного исследования фазы 2 TOPAZ изучали apitegromab у пациентов со SMA 2 и 3 типа в течение 12-месячного периода лечения. Положительные результаты за 12 месяцев были объявлены в апреле 2021 года и поддерживают дальнейшее развитие apitegromab в качестве потенциальной мышечно-направленной терапии, предназначенной для использования в сочетании с доступной терапией с помощью активаторов SMN, чтобы помочь улучшить двигательную функцию для людей с SMA.

Узнайте больше об исследовании TOPAZ здесь.

Спинальная Мышечная Атрофия (SMA)

Мутации гена SMN1 вызывают спинальную мышечную атрофию (SMA), редкое генетическое и нервно-мышечное заболевание. В конечном итоге эти генные мутации вызывают потерю мотонейронов в стволе и спинном мозге. Когда эти нервные клетки умирают, они вызывают мышечную слабость и истощение. Обычно мышечная слабость сильнее влияет на проксимальные мышцы или мышцы, расположенные рядом с центром тела. По оценкам, 1 из каждых 10 000 человек страдает SMA.

Подтипы SMA

• Тип 0. Это часто считается самой тяжелой формой SMA. Пациентам с SMA типа 0 диагноз ставится еще в утробе матери, поскольку симптомы проявляются еще до рождения. В утробе матери младенцы мало двигаются. Симптомы включают деформации суставов, низкий мышечный тонус, респираторный дистресс / недостаточность и врожденные пороки сердца. К сожалению, тип 0 смертелен, и пациенты часто не доживают до младенчества.
• Болезнь Верднига-Гофмана (тип I). SMA типа I обычно считается наиболее распространенной формой. Он диагностируется при рождении или вскоре после него и имеет серьезные симптомы. Пациенты часто не могут самостоятельно сидеть или поддерживать голову. Другие симптомы включают колоколообразную грудь, затрудненное кормление или дыхание, плохой рост и затруднение глотания. К сожалению, пациенты со SMA типа I часто не доживают до раннего детства.
• SMA типа II. У пациентов с типом II заболевание часто диагностируется в возрасте от 6 до 12 месяцев. В этой форме пациенты обычно не могут самостоятельно стоять или ходить. Однако они могут сидеть без опоры. На протяжении всей жизни мышечная слабость прогрессирует. Дополнительные симптомы включают сколиоз (аномальное искривление позвоночника), слабость дыхательных мышц и тремор. Хотя общая продолжительность жизни варьируется, многие пациенты доживают до 20-30 лет.
• Синдром Кугельберга-Веландера (тип III). В этой форме мышечная слабость развивается в раннем детстве или подростковом возрасте. По мере того как ходить или подниматься по лестнице становится все труднее, пациенты могут ходить, сидеть и стоять без посторонней помощи. По мере прогрессирования заболевания пациентам часто требуются вспомогательные средства передвижения. Однако в этой форме пациенты имеют нормальную продолжительность жизни.
• Тип IV SMA. Последняя форма SMA, тип IV, начинается в зрелом возрасте. Обычно это означает, что пациенту уже исполнилось 30 лет. Эта редкая форма также приводит к нормальной продолжительности жизни. Симптомы включают легкую мышечную слабость, тремор или мышечные подергивания, а также некоторые проблемы с дыханием. У людей с этой формой мышечная слабость обычно поражает предплечья или ноги.