Исследования редких заболеваний часто отсутствуют из-за отсутствия финансирования, интереса или осведомленности. Чтобы бороться с этим, Фонд Синдрома Барта (BSF) и Американская Кардиологическая Ассоциация (AHA) объединились, чтобы профинансировать постдокторскую стипендию с целью исследования синдрома Барта. Получатель стипендии, доктор Нанами Сеноо, будет исследовать сердечные осложнения этого митохондриального заболевания.
О Синдроме Барта
Синдром Барта — это метаболическое нервно-мышечное расстройство, которое характеризуется аномалиями скелетных и сердечных мышц, задержкой роста и проблемами борьбы с инфекциями. Это результат мутировавшего гена TAZ, который передается через Х-хромосому. Из-за этого он поражает почти исключительно мужчин. Мутация вызывает проблемы с производством тафаззинов, группы белков, которые играют роль в функции митохондрий и развитии костных клеток. Это приводит к характерным симптомам, которые включают:
- Нарушения обучаемости
- Кардиомиопатия
- Нарушения обучаемости
- Гипотония
- Скелетная миопатия
- Задержка развития моторики
- Высокий уровень 3-метилглутаконовой кислоты в крови и моче.
- Слабость лицевых мышц
- Нейтропения
- Это делает пораженных людей предрасположенными к инфекции.
От этого заболевания нет лекарства; лечение симптоматическое. Врачи сосредоточат внимание на предотвращении сердечной недостаточности, при которой может потребоваться пересадка сердца.
О Сообществе
Сотрудничество продлится два года с целью исследования сердечных осложнений синдрома Барта. Его возглавит доктор Нанами Сеноо, члену Центра исследования митохондриальных фосфолипидов в Университете Джонса Хопкинса.
Исследование доктора Сеноо будет сосредоточено на связи между переносчиком нуклеотидов ANT1 и кардиолипином. Надежда состоит в том, чтобы обнаружить последствия этой механистической и структурной взаимосвязи для затронутых людей.
Что касается финансирования, это сообщество стало возможным благодаря недавно запущенной программе финансирования. BSF и AHA инициировали эту программу для «инициируемых исследователями проектов по развитию карьеры и открытию знаний, которые напрямую связаны с исследованиями синдрома Барта или кардиолипинов». Заявки на участие в программе принимаются до 14-15 сентября.
Фонд Синдрома Барта очень рад возможности расширить свое влияние и сотрудничать с AHA. Таким образом, они смогут лучше охватить пациентов с редкими заболеваниями и помочь им. Вы можете узнать больше об этом сообществе здесь.
