TRIKAFTA Одобрен для Детских Пациентов с Мутированным F508del Муковисцидозом

В пресс-релизе от 9 июня 2021 года биотехнологическая компания Vertex Pharmaceuticals, Inc. («Vertex») сообщила, что ее терапия TRIKAFTA (элексакафтор / тексакафтор / ивакафтор и ивакафтор) одобрена для расширенного использования. Теперь лечение доступно для детских пациентов (в возрасте 6-11 лет) с муковисцидозом (CF), у которых есть по крайней мере одна мутация F508del — или другая мутация, отвечающая на TRIKAFTA — в гене CFTR. В целом это открывает двери примерно для 1500 детских пациентов, которые теперь впервые могут лечиться более целенаправленно.

TRIKAFTA

До этого последнего разрешения на расширенное использование TRIKAFTA был одобрен для пациентов с CF в возрасте 12+. Согласно Cystic Fibrosis News, TRIKAFTA — это:

модулятор CFTR, который помогает дефектным белкам CFTR работать более эффективно. И элексакафтор, и тексакафтор работают как корректоры [и] связываются с дефектным белком CFTR и помогают ему правильно складываться, [в то время как] ивакафтор является потенциатором: он связывается с белком CFTR и удерживает канал открытым, чтобы через него могло пройти больше соли.

Разрешение на расширенное использование зависело от данных клинического исследования фазы 3. Всего обследовано 66 детских пациентов (в возрасте 6-11 лет) с CF. Пациенты имели либо две мутации F508del, либо одну мутацию F508del с другой мутацией минимальной функции. В ходе исследования ученые надеялись оценить безопасность, эффективность, переносимость и фармакокинетику TRIKAFTA. Исследователи определили, что TRIKAFTA относительно безопасен и хорошо переносится.

Благодаря этому новому одобрению компания Vertex надеется, что TRIKAFTA может улучшить качество жизни пациентов. Кроме того, теперь терапия доступна в большем количестве доз, чтобы предложить пациентам лучшие варианты лечения. В будущем Vertex надеется получить более широкое применение в Европейском союзе (ЕС), а также в Швейцарии, Израиле и Австралии. Хотите узнать больше о TRIKAFTA? Проверьте здесь.

TRIKAFTA Данные о Безопасности

Принимая TRIKAFTA, пациенты должны избегать употребления зверобоя, противосудорожных препаратов или некоторых антибиотиков. Кроме того, пациенты должны избегать грейпфрутового сока или любых продуктов / напитков, содержащих грейпфрут, при использовании TRIKAFTA. Хотя TRIKAFTA относительно безопасен, могут возникнуть некоторые побочные реакции. Это включает:

Боль в животе
Головная боль
Диарея
Инфекции верхних дыхательных путей
Сыпь
Катаракты
Головокружение
Повышает уровень креатинфосфокиназы, ферментов печени, билирубина в крови.

Однако, если вы или кто-то, кто принимает TRIKAFTA, испытывает какие-либо из следующих симптомов, немедленно обратитесь к врачу:

Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
Потеря аппетита
Тошнота и рвота
Боль в животе в правом верхнем углу
Темная или пенистая моча

Муковисцидоз (CF)

Различные мутации гена CFTR вызывают кистозный фиброз (Муковисцидоз) (CF), прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее повреждение дыхательной и пищеварительной систем. Эти мутации вызывают нарушение функции белка CFTR. В результате движение соли по всему телу прерывается. В конечном итоге это вызывает образование густой липкой слизи (в отличие от здоровой скользкой слизи), которая накапливается в различных органах. Поскольку CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что пациенты должны унаследовать по одному дефектному гену от каждого родителя, чтобы иметь CF.

По мере того как слизь накапливается в организме, она вызывает множество проблем со здоровьем. Например, в пищеварительной системе скопление слизи не позволяет организму высвобождать пищеварительные ферменты. В результате пациенты также не могут усваивать питательные вещества. В дыхательных путях слизь вызывает проблемы с дыханием, частые инфекции и повреждение легких. У некоторых пациентов CF может даже вызвать дыхательную недостаточность.

По оценкам, 1 из каждых 2500-3500 новорожденных европеоидной расы в Америке имеет CF. Как правило, CF реже встречается у представителей других этнических групп. У большинства пациентов диагноз ставится до 2 лет. Симптомы CF включают:

Кожа с соленым привкусом
Жирный стул или стул с неприятным запахом
Постоянный кашель и хрипы
- Примечание. Одним из осложнений CF также является кашель с выделением крови.
Непереносимость физических упражнений
Рецидивирующий заложенный нос
Одышка и / или затрудненное дыхание
Частые легочные инфекции
Мужское бесплодие
Остеопороз
Мекония илеус, кишечная непроходимость, возникающая у новорожденных.
Плохая прибавка в весе
Запор
Носовые полипы