Впервые исследование обнаружило генетический маркер, связанный с нейробластомой высокого риска. По данным Medical XPress, исследователи определили, что мутации и амплификации гена киназы анапластической лимфомы (ALK) связаны с худшими исходами для пациентов. Однако это означает, что пациенты с этим генетическим маркером могут получать более целенаправленное лечение, такое как ингибиторы ALK, что в конечном итоге может улучшить их результаты. Взгляните на результаты исследования, опубликованные в журнале Journal of Clinical Oncology.

ALK Ген

В целом, исследователи сделали это определение в рамках исследования нейробластомы высокого риска (HR-NBL1) Европейской группы изучения нейробластомы (SIOPEN). Образцы опухолей были взяты у 1092 пациентов. Сначала исследователи из Великобритании провели тестирование ALK на опухолях нейробластомы. Позже эти данные были объединены с другими данными генетических справочных лабораторий в 19 странах. В конечном итоге исследователи определили, что:

• 14% пациентов с впервые диагностированной нейробластомой высокого риска имели мутации гена ALK.
• Кроме того, у 4% пациентов наблюдалась амплификация гена или множественная репликация копий в последовательности гена.
• И генетические мутации, и амплификация были связаны с худшим прогнозом и более низкой выживаемостью.

К сожалению, нейробластома уже имеет довольно плохой прогноз, многие пациенты получают диагноз в возрасте до 5 лет и живут менее 5 лет после постановки диагноза — даже после лечения. Таким образом, возможность лечить пациентов из группы высокого риска ингибиторами ALK может стать огромным шагом вперед в этой области лечения.

По словам профессора Деборы Тведдл из Центра рака Университета Ньюкасла, лечение пациентов с помощью ингибиторов ALK не только позволяет проводить более индивидуализированное и целенаправленное лечение, но и может сочетаться с другими методами лечения (такими как химиотерапия или лучевая терапия) для улучшения результатов.

Онкологический фонд Университета Ньюкасла также будет работать над улучшением исследований нейробластомы. Например, Фонд внесет свой вклад в разработку клинического испытания, предназначенного для лечения пациентов с нейробластомой высокого риска с помощью ингибиторов ALK. В ходе исследования исследователи изучат эффективность ингибиторов ALK в сочетании с текущими стандартами лечения.

Нейробластома

Нейробластома — это редкий и агрессивный рак, который обычно поражает детей, особенно в возрасте 5 лет и младше. Рак формируется в нейробластах или незрелых нервных клетках ткани. Обычно эти нейробласты созревают или исчезают еще до рождения. Однако при таком диагнозе клетки вместо этого превращаются в опухоли. Во многих случаях нейробластома начинается в надпочечниках. Но опухоли также могут появиться в груди, шее, животе, тазу или около позвоночника. В целом нейробластома несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы различаются в зависимости от пораженного участка тела. Некоторые симптомы включают:

• Шишка или образование под кожей, особенно в одной из вышеперечисленных областей.
• Лихорадка
• Боль в костях
• Выпученные глаза
• Темные круги вокруг глаз
• Безболезненные синеватые образования под кожей (у младенцев)
• Вздутие живота / вспучивание живота (у младенцев)
• Затрудненное дыхание (у младенцев)
• Слабость или паралич
• Изменения в привычках кишечника
• Раздражительность
• Легкие синяки и кровотечения
• Непреднамеренная потеря веса

Узнайте больше о нейробластоме здесь.