Недавно жизнь ребенка была спасена благодаря сверхбыстрому секвенированию генома, который поставил ему диагноз редкого заболевания всего за 13 часов.

Проект «Геном Человека» начался 30 лет назад с целью сократить время диагностики для людей с редкими заболеваниями, преобразовав секвенирование в диагностические данные. Правильный диагноз имеет решающее значение для того, чтобы пациенты получали правильное лечение. Чем быстрее будет проведено это лечение, тем выше шансы на выживание.

Спешка со временем особенно важна для тех, кто страдает припадками. Каждый час отсутствия лечения может привести к повреждению головного мозга. Эпилептическая энцефалопатия встречается более чем при 1500 генетических заболеваниях. Однако лечение каждого из них уникально. Поэтому точная и своевременная диагностика имеет решающее значение.

Спешка Против Времени

У маленького мальчика, чья история попала в заголовки газет, всего за 13 часов была диагностирована аутосомно-рецессивная дисфункция метаболизма тиамина, синдром 2 (THMD2), благодаря удивительным инновациям в области здравоохранения, быстрому мышлению врачей и совместной работе разных команд. Вы можете прочитать больше об этом случае маленького мальчика здесь.

Ребенку был всего 41 день, когда родители срочно доставили его в реанимацию детской больницы Рэди. Он не переставал плакать, и родители боялись, что он столкнется с тем, с чем их дочь столкнулась 10 лет назад. Ее заболевание быстро прогрессировало, и она скончалась до своего первого дня рождения.

КТ мальчика показала изменения, обеспокоившие врачей, а МРТ показала белые узоры в базальных ганглиях. У него было отклонение глаза вниз, а электроэнцефалограмма показала, что у него приступы головного мозга. Его перевели в отделение интенсивной терапии, при этом он все еще плакал.

Здесь к делу присоединилась детский невролог Мэллори Оуэн. Медицинский директор из Рэди позвонил ей и объяснил случай, отметив, что ультра-сверхбыстрое секвенирование генома может быть лучшим вариантом. В течение 13 часов они получили результаты. Результаты показали, что THMD2 — чрезвычайно редкое заболевание. Это заболевание вызвано дефектом в системе, которая транспортирует тиамин из кровотока в мозг.

К счастью, это легко лечится пероральными витаминами. Всего за 6 часов его судороги прекратились, и он перестал плакать.

Хотя долгосрочные последствия этого эпизода пока неизвестны, ни один ребенок не получал лечения от THMD2 в таком молодом возрасте.

Ультра-Сверхбыстрое

Эта быстрая форма секвенирования разрабатывалась более 6 лет. Стандартное определение последовательности занимает недели, а это может быть слишком долго для тех, кто сталкивается с серьезными симптомами неизвестного заболевания. Без правильного диагноза невозможно назначить правильное лечение.

Быстрая версия занимает меньше недели.

Ультра-быстрая форма занимает от 30 до 50 часов.

Ультра-сверхбыстрая версия создается всего за 13,5 часов.

Исследователи надеются, что эта форма теста преобразит пациентов с редкими заболеваниями, как это было с этим маленьким мальчиком.

Начиная со случая с мальчиком в 2020 году, это более быстрое определение последовательности использовалось для двух других детей. В результате у одного из этих детей было диагностировано редкое митохондриальное заболевание.

Врачи в Рэди подчеркивают, что, хотя их центр стал отличным местом для этой формы секвенирования, она должна быть широко распространена во многих учреждениях, чтобы быть наиболее эффективной.

Стоимость Ультра-Сверхбыстрого

Вы можете узнать больше об этой чудесной истории и ультра-сверхбыстром секвенировании здесь.