Детская Исследовательская Больница Сент-Джуда недавно объявила, что ее группа ученых создала регистр детской меланомы. Цель состоит в том, чтобы использовать данные из этого реестра для молекулярного анализа, который мог бы раскрыть больше информации о подходах к лечению. Хотя меланома является наиболее распространенной формой рака кожи, она очень редко встречается у детей: ежегодно в США выявляется только около 400 детских случаев.

О Меланоме

Меланома — это форма рака кожи, которая развивается из пигментных клеток, которые называются меланоцитами. Этот рак также реже поражает глаза, кишечник или рот. Они часто появляются на ногах женщин и спинах мужчин и в некоторых случаях развиваются из нетипичных родинок. Причина этого рака кожи может быть связана с повреждением ДНК в результате УФ-излучения, а также с определенными генетическими характеристиками. Признаки и симптомы включают изменение цвета или формы родинки или появление шишки на коже. На более поздних стадиях родинки могут чесаться или кровоточить. При метастатическом заболевании могут появиться такие симптомы, как усталость, потеря аппетита, рвота и тошнота. Этот рак можно лечить различными способами, такими как хирургическое вмешательство, лучевая терапия, химиотерапия, иммунотерапия и таргетная терапия. Заболеваемость этой болезнью увеличивается, и она наиболее распространена в районах с преимущественно белым европейским населением. Чтобы узнать больше о меланоме, нажмите здесь.

Результаты Реестра

Регистр называется молекулярным анализом детских MELаноцитарных опухолей (MACMEL). Текущее исследование в Проекте генома рака у детей Университета Св. Джуда-Вашингтона показало, что детская меланома — это больше, чем просто отдельное заболевание. Вместо этого он был разделен на три разные подгруппы:

1. Обычная меланома: этот тип напоминает рак, который появляется у взрослых и чаще всего поражает подростков. Мутации промоторов TERT и BRAF распространены, и время постановки диагноза может иметь решающее значение для определения результатов.
2. Меланома шпица / атипичные опухоли шпица: большинство самых молодых пациентов имеют этот тип меланомы. Характерны изменения числа копий, также существуют слияния киназ, влияющие на BRAF, MET, MAP3K8, ALK, NTRK, RET и ROS1. Ученые обнаружили, что опухоли шпица без мутаций TERT являются доброкачественными.
3. Гигантская врожденная меланома невуса: это агрессивная форма, характеризующаяся активацией TERT и мутациями NRAS. Все пациенты, которым был поставлен диагноз, в конечном итоге умерли от этой формы.

Этот реестр будет играть жизненно важную роль в понимании естественного течения детской меланомы. На данный момент полученные данные показывают, насколько разнообразными могут быть эти опухоли:

«Некоторым пациентам нужны решительные меры. Для многих других лучшим вариантом является умелое наблюдение». — Армита Бахрами, последний автор

Регистр впервые начал регистрацию пациентов в 2016 году и станет ценным ресурсом для лечения детской меланомы в будущем.