Новое клиническое испытание атаксии Фридрейха (ФА) начинается. Это исследование будет изучать, будет ли добавление витамина D в его активной форме, также известной как кальцитриол, способствовать выработке фратаксина. Поскольку основной причиной ФА является более низкий, чем обычно, уровень белка фратаксина, эта терапия может принести значительную пользу пациентам.

Пациенты с ФА сталкиваются с трудностями при мышечном контроле, поскольку нервные клетки спинного и головного мозга умирают из-за недостатка фратаксина. Если бы простой витамин мог смягчить эти эффекты, он бы изменил жизнь.

Исследование

Исследователи уже обнаружили, что кальцитриол увеличивает выработку белка фратаксина в клеточных моделях ФА. Это открытие привело к клиническим испытаниям на людях.

Предстоящее исследование продлится год. В нем будет исследоваться доза 0,25 мкг. Пациенты будут принимать эту дозу каждый день во время испытания.

Все участники будут вакцинированы от COVID-19 перед испытанием для обеспечения безопасности. Команда надеется набрать 20 пациентов. У всех должен быть диагноз ФА с 2 повторами GAA в FXNgene. В качестве альтернативы они могут иметь 2 точечные мутации в FXN. Кроме того, все участники должны быть в возрасте от 16 до 65 лет. В течение года все участники посетят испытательную площадку 6 раз.

Основные цели этого испытания — оценить:

• Качество жизни (Измеряется с помощью опросника SF36)
• Неврологическая функция (измеряется с помощью теста с девятью отверстиями, шкала для оценки атаксии, тест с ходьбой на восемь метров)
• Производство фратаксина (измеряется по взятию крови)

Другие оценки будут сделаны в отношении общей безопасности, а также любого риска высокого уровня кальция (гиперкальциемии).

Исследование будет проходить в больнице Санта-Катерина и начнется в сентябре 2021 года. Чтобы узнать больше о том, как зарегистрироваться, посетите этот веб-сайт.

Взгляд в Будущее