В выпуске новостей от середины июля 2021 года биофармацевтическая компания Strongbridge Biopharma plc («Strongbridge») поделилась публикацией нового апостериорного анализа KEVEYIS (дихлорфенамида) для пациентов с первичным периодическим параличом (ППП). В целом данные получены в результате 1-летнего открытого исследования и показали безопасность, эффективность и переносимость длительного использования KEVEYIS. Хотите узнать больше? Ознакомьтесь с опубликованными результатами в Muscle & Nerve.

KEVEYIS

Так что же такое KEVEYIS? Согласно компании Strongbridge, KEVEYIS получил статус Орфанного Препарата:

это первое и единственное одобренное FDA средство для лечения гиперкалиемического, гипокалиемического и родственных вариантов первичного периодического паралича — крайне редкого нервно-мышечного расстройства. В 2 клинических исследованиях по сравнению с плацебо было показано, что KEVEYIS снижает количество, продолжительность и тяжесть приступов первичного периодического паралича.

Лечение проводится в виде таблетки по 50 мг, принимаемой 1-2 раза в день. В недавно опубликованных данных были включены следующие выводы:

• KEVEYIS был безопасным, эффективным и хорошо переносился с течением времени. В целом, лечение дало устойчивый эффект, который исследователи наблюдали в течение 61-недельного периода исследования.
• В целом терапия переносилась относительно хорошо. Однако некоторые побочные реакции все же имели место. К ним относятся спутанность сознания или трудности с фокусировкой / вниманием, изменения вкуса или ощущение «булавки и иголки». Врачи отмечают, что снижение дозы KEVEYIS может уменьшить или предотвратить возникновение этих побочных эффектов.
• У многих пациентов KEVEYIS уменьшал «приступы», характеризующиеся мышечной слабостью и параличом. К концу периода исследования многие пациенты перестали испытывать еженедельные приступы ППП.

Первичный Периодический Паралич (ППП)

Первичный Периодический Паралич (ППП) состоит из группы редких и наследственных нервно-мышечных расстройств, таких как гипокалиемический периодический паралич (HOKPP) или гиперкалиемический периодический паралич (HyperKPP). Различные генетические мутации играют роль в ППП. Например, все мутации генов CACNA1S, KCNJ18 и SCN4A связаны с HOKPP. Как правило, генетические мутации изменяют способ поступления натрия, хлорида, калия и кальция в клетки и из них, а также через клеточные каналы. В результате скелетные мышцы не реагируют на электрические импульсы, вызывая паралитические атаки, мышечную слабость и жесткость. Кроме того, внешние факторы, такие как болезни, лекарства или даже диета, богатая углеводами, могут спровоцировать приступы ППП.

Симптомы и начало зависят от того, какая форма PPP у человека. Хотя некоторые пациенты испытывают приступы в раннем детстве, у многих симптомы не проявляются до позднего детства или раннего взросления. У других симптомы могут не проявляться до позднего совершеннолетия. Хотя симптомы различаются в зависимости от формы, симптомы могут включать:

• Мышечные спазмы
• Боль после упражнения
• Слабость мышц, продолжающаяся от нескольких минут до нескольких дней
• Неуклюжесть
• Покалывание
• Постоянная слабость (часто в более позднем возрасте)
• Слабость лица
• Аритмия
• Затруднения при жевании или глотании