Амилоидоз — редкое заболевание, которое может вызывать недостаточность органов. Это результат аномального накопления амилоидных белков в крови. Затем эти белки откладываются в организме. Они укрепляют ткани, органы, мышцы и нервы. Пациентам в крайнем случае требуется химиотерапия и трансплантация органов.
Амилоидоз ATTR — лишь одна из форм заболевания, которое приводит к повышению уровня белка TTR.
К сожалению, лекарства от амилоидоза пока нет. Хотя лечение действительно позволяет пациентам жить лучше. Тем не менее, исследователи постоянно ищут новые возможности.
Последнее исследование, проведенное доктором Джулианом Гиллмором и опубликованное в журнале New England Journal of Medicine, продемонстрировало, что технология редактирования генов CRISPR может оказать существенное облегчение пациентам с амилоидозом ATTR.
ATTR Исследование
Доктор Гиллмор сосредоточился на изучении амилоидоза ATTR. Эта форма заболевания часто связана с сердечной недостаточностью, так как обычно поражаются сердечные нервы.
Заболевание ложится тяжелым бременем на пациентов, и лиц, осуществляющих уход, и детей, которым заболевание может быть передано в будущем.
Это исследование было направлено на оценку того, может ли CRISPR улучшить результаты. В нем приняли участие 6 пациентов, у которых был диагностирован амилоидоз ATTR. Трем пациентам была введена одна инфузия NTLA-2001, низкой дозы CRISPR. Последние 3 пациента получили более высокую дозу того же лечения.
Была надежда, что эта терапия снизит уровень TTR в кровотоке.
Это именно то, что они обнаружили. На отметке в один месяц уровень TTR был значительно снижен. Те, у кого была более высокая доза лечения, снизили уровень TTR в среднем на 87%. В группе с низкой дозой наблюдалось снижение в среднем на 52%.
Эти результаты особенно значимы, поскольку они демонстрируют, что всего лишь одна инфузия может значительно улучшить результаты лечения пациентов.
Хотя есть еще много исследований, посвященных этой терапии амилоидоза, результаты пока многообещающие.
Вы можете узнать больше об этом исследовании и об этой исследовательской терапии амилоидоза здесь.
