Доктор Джерри Вокли из детской больницы UPMC в Питтсбурге уже много лет изучает редкое заболевание VLCAD. Его работа привела к созданию двух методов лечения двух самых опасных симптомов этого заболевания. Тем не менее, есть еще один симптом, который не исчезал без лечения.

Благодаря настойчивости и сотрудничеству доктор Вокли опубликовал новое исследование в журнале «Клиническая и трансляционная иммунология», в котором описывается лечение, которое может помочь в устранении этого последнего опасного симптома.

VLCAD

Ацил-КоА-дегидрогеназа с очень длинной цепью или VLCAD — редкое заболевание, вызванное генетической мутацией. Эта мутация останавливает фермент, ответственный за расщепление жирных кислот и преобразование их в энергию.

При отсутствии лечения пациенты могут столкнуться с низким уровнем сахара в крови и сердечной недостаточностью. Однако соблюдение специальной диеты в дополнение к терапии под названием Вокли (Vockley), которая может управлять симптомами, позволяет пациентам жить лучше.

К сожалению, был один симптом, который сохранялся, несмотря на эту комбинированную терапию. Этот симптом называется рабдомиолизом, то есть разрушением мышц.

Этот продолжающийся симптом позволил исследователям понять, что должен быть другой путь, по которому действует это заболевание, помимо тех, которые уже лечились с помощью двух исходных методов лечения.

В Поисках Другого Пути

Доктор Вокли объясняет, что эпизоды рабдомиолиза во многом напоминали воспалительное заболевание мышц. Однако, хотя воспалительные заболевания мышц носят постоянный характер, эти симптомы проявляются волнообразно.

Тем не менее он был убежден, что существует какая-то подстрекательская связь. В образцах крови он обнаружил высокий уровень воспалительных маркеров во время эпизодов рабдомиолиза.

Он также консультировался с доктором Вальехо из Медицинской школы Питтсбурга. Вместе их команды внимательно изучили образцы. Эти образцы включали как образцы пациентов, ранее собранные доктором Вокли, так и новые образцы.

Один из этих новых образцов был взят от 15-летней девочки по имени Белла Линц, которая невероятно часто сталкивалась с этими эпизодами — более десятка раз в год. С каждым эпизодом, ведущим к неделе в больнице, это был долгий путь.

Но, к счастью, благодаря регулярным вливаниям противовоспалительного препарата она прожила 10 месяцев без госпитализации. Хотя с тех пор она несколько раз обращалась в больницу, в общем посещения стали намного реже.

Теперь команда доктора Вокли продолжает изучать другие противовоспалительные препараты, которые могут помочь в лечении этого симптома. Их можно использовать не по назначению в рамках программы сострадательного использования.

В ходе своего исследования команда подтвердила, что с началом этого симптома происходит цитокиновый шторм. Это происходит, когда иммунные клетки производят воспалительные молекулы, которые атакуют организм. Маркеры воспаления присутствовали, когда эпизоды не возникали, но не в такой степени.

Следующая исследовательская задача — понять, почему эти цитокиновые бури не похожи на другие цитокиновые бури. Клетки не общаются друг с другом так, как обычно.

Тем не менее, команда явно находится на правильном пути к лучшему пониманию этого заболевания и того, как лучше всего его лечить.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.