Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Нейромиелит Зрительного Нерва со Спектральным Расстройством

Иногда называется болезнью Девика или просто оптическим невромиелитом.

Что Такое Нейромиелит Зрительного Нерва со Спектральным Расстройством?

• Нейромиелит зрительного нерва со спектральным расстройством (NMOSD), также известное как болезнь Девика, представляет собой хроническое заболевание головного и спинного мозга, в котором преобладают воспаление зрительного нерва (неврит зрительного нерва) и воспаление спинного мозга (миелит).
• Расстройство спектра невромиелита зрительного нерва вызывает воспаление зрительного нерва (неврит зрительного нерва). Может быть поражен один или оба глаза. Расстройство вызывает эпизоды боли в глазах и тусклое, нечеткое или потерянное зрение.
• Повреждение спинного мозга вызывает слабость или паралич ног или рук, потерю чувствительности и проблемы с функцией мочевого пузыря и кишечника.
• NMOSD встречается у людей всех рас. Распространенность NMOSD составляет приблизительно 1-10 на 100 000 человек и, похоже, примерно одинакова во всем мире, хотя несколько более высокие показатели были зарегистрированы в странах с более высокой долей лиц африканского происхождения.
• Анти-аквапорин-4 (AQP4) антитело-положительное нейромиелитное расстройство зрительного спектра (NMOSD) — это редкое аутоиммунное заболевание, которое заставляет вашу иммунную систему атаковать вашу центральную нервную систему. Эти приступы, также известные как рецидивы, могут вызвать необратимое повреждение зрительных нервов и спинного мозга.
• По сравнению с РС, который он имитирует, он чаще встречается у лиц азиатского и африканского происхождения, но большинство пациентов с этим заболеванием в западных странах — европеоидной расы.
• Могут быть затронуты люди любого возраста, но обычно NMOSD, особенно серопозитивные по AQP4-IgG, встречаются у женщин позднего среднего возраста.
  • Зарегистрированная заболеваемость NMOSD у женщин до 10 раз выше, чем у мужчин.
  • При монофазном NMOSD (от 1 до 10 процентов пациентов) мужчины и женщины страдают одинаково, но при типичном рецидивирующем NMOSD женщины преобладают над мужчинами в соотношении от 5: 1 до 10: 1.
• Средний возраст дебюта составляет от 32 до 41 года, но случаи описаны у детей и пожилых людей. Для сравнения, средний возраст возникновения рассеянного склероза составляет 24 года, а заболеваемость среди мужчин и женщин составляет 2,3: 1.
• Аквапорин-4, также известный как AQP4, представляет собой белок водного канала, кодируемый геном AQP4 у человека.
  • AQP4 принадлежит к семейству интегральных мембранных белков аквапоринов, которые проводят воду через клеточную мембрану.
  • Общая функция Аквапорина-4 заключается в обеспечении быстрой транспортировки воды, а также в поддержании гомеостатического баланса в центральной нервной системе. Это основной белок водного канала, который регулирует гомеостаз воды в ЦНС.
  • Аквапорин-4 является преобладающей аутоиммунной мишенью при оптическом нейромиелите, или NMO, поскольку специфическое аутоантитело AQP4 IgG или NMO-IgG связывается с внеклеточной поверхностью AQP4.
  • Люди, живущие с анти-AQP4-антителами NMOSD, имеют высокий риск рецидива.
  • Антитела естественным образом вырабатываются вашей иммунной системой для защиты от инфекций и других угроз.
  • 73% людей с положительным результатом теста NMOSD на антитела к AQP4
  • При использовании NMOSD с положительными антителами к AQP4 у вас наблюдается аномально высокий уровень этих антител, что может привести к тому, что ваше тело атакует само себя.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Нейромиелит зрительного нерва со спектральным расстройством является аутоиммунным заболеванием.
• Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система нарушает работу и атакует собственные ткани организма.
• При расстройстве спектра оптического нейромиелита целью аутоиммунной атаки является белок аквапорин 4, который присутствует на поверхности поддерживающих клеток (называемых астроцитами) в головном, спинном мозге и зрительных нервах.
• Считается, что повреждение астроцитов приводит к демиелинизации. У некоторых людей с расстройством оптического спектра нейромиелит иммунная система нацелена на другой белок, называемый гликопротеином миелинолигодендроцитов (MOG), который присутствует во внешнем слое миелина.

Какие Симптомы?

• Нейромиелит зрительного нерва со спектральным расстройством вызывает воспаление зрительного нерва (неврит зрительного нерва). Может быть поражен один или оба глаза.
• Расстройство вызывает эпизоды боли в глазах и тусклое, нечеткое или потерянное зрение.
• Спустя дни или недели (иногда годы) поражаются конечности.
• Люди могут временно потерять чувствительность.
• У них могут быть болезненные мышечные спазмы, руки и ноги могут стать слабыми и иногда парализованными.
• Люди могут быть не в состоянии контролировать мочевой пузырь (недержание мочи) и кишечник (недержание кала).
• Иногда может поражаться ствол мозга, что приводит к поражениям, вызывающим респираторные проблемы, боль, икоту и рвоту.

Как Это Лечится?

• Не существует лекарства от расстройства оптического спектра нейромиелита. Однако лечение может остановить эпизоды, контролировать симптомы и предотвратить повторение эпизодов.
• При острых приступах стандартным лечением являются высокие дозы внутривенных кортикостероидов, обычно метилпреднизолон.
• Плазмаферез может быть эффективным у пациентов, которые испытывают острые тяжелые приступы, не реагирующие на внутривенные кортикостероиды.
• Солирис (экулизумаб) одобрен для лечения расстройства оптического спектра нейромиелита (NMOSD) у взрослых пациентов с положительными антителами к аквапорину-4 (AQP4).
  • Солирис® (экулизумаб) является первым и единственным лекарством, одобренным FDA для лечения взрослых с нейромиелитом зрительного нерва со спектральным расстройством (NMOSD), у которых обнаружены антитела к аквапорину-4 (AQP4). Неизвестно, является ли Солирис безопасным и эффективным у детей с NMOSD.
• Для долгосрочного подавления заболевания в контролируемых клинических испытаниях не изучались специфические методы лечения, но многие клиницисты рассматривают различные иммунодепрессанты как терапию первой линии.
  • Кортикостероиды, азатиоприн, микофенолятмофетил и ритуксимаб являются наиболее часто назначаемыми методами лечения.
  • Обычно азатиоприн или микофенолят мофетил назначают вместе с низкими дозами кортикостероидов.
  • В ретроспективных исследованиях было показано, что ритуксимаб полезен, в том числе у пациентов, для которых неэффективны иммуносупрессивные препараты первой линии.
• Не существует лекарства от нейромиелита зрительного нерва со спектральным расстройством. Однако лечение может остановить эпизоды, контролировать симптомы и предотвратить повторение эпизодов.
• Иммуномодулирующие препараты при рассеянном склерозе неэффективны, а в случае бета-интерферона есть некоторые свидетельства того, что он может быть вредным.
• Лечение симптомов может также включать использование низких доз карбамазепина для контроля пароксизмальных (внезапных) тонических спазмов, которые часто возникают во время приступов NMOSD, и антиспастических средств для лечения долгосрочных осложнений спастичности, которые часто развиваются у людей с постоянным двигательным дефицитом.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Благотворительного Фонда Гути-Джексона.