33-летняя Эмили Хелм из Брэндона, штат Миссисипи, всегда знала, что многие из членов ее семьи по отцу имели дело со слабостью костей, проблемами с суставами и болями. Это просто считалось частью их жизни, вот и все. В ноябре 2017 года у нее родилась дочь Ила. Когда она начала вставать примерно в восемь или девять месяцев, она заметила, что ее ноги искривлены, поэтому на двенадцатимесячном осмотре она решила спросить об этом своего врача. Хотя врач изначально отклонил ее опасения, этот момент стал началом истории болезни, который привел Эмили к открытию, что Х-связанная гипофосфатемия (XLH) была как причиной искривленных ног ее дочери, так и семейной истории слабости костей / суставов. и боль.

О Х-Связанной Гипофосфатемии

Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) — это генетическое заболевание. Оно считается типом остеомаляции, который отличается от других типов, потому что витамин D не может вылечить его. Остеомаляция характеризуется аномальным размягчением костей, которое может привести к появлению кривоногих и неправильной стойке. Заболевание связано с мутациями, затрагивающими последовательность гена PHEX, обнаруженную на Х-хромосоме. Симптомы Х-сцепленной гипофосфатемии включают мягкие кости, боль в костях, остеоартрит, проблемы с зубами и потерю слуха. Лечение может включать буросумаб (по состоянию на 2018 год) или кальцитриол, фосфат, гормон роста человека (HGH) и хирургическое вмешательство по исправлению искривленных ног или других деформаций костей. Распространенность этого заболевания составляет примерно один на 20 000 человек. Чтобы узнать больше о Х-сцепленной гипофосфатемии, нажмите здесь.

История Эмили

Со временем искривленные ноги Илы, казалось, только ухудшились, поэтому Эмили снова упомянула о своих опасениях во время 15-месячного обследования. На этот раз ее направили к ортопеду. Однако Эмили было любопытно, и перед встречей она продолжала искать в Интернете симптомы, похожие на симптомы Илы. Сама Эмили в детстве перенесла несколько операций и одно время считала, что у нее гипермобильная форма синдрома Элерса-Данлоса.

В конце концов, кто-то прокомментировал фотографию ног Илы термином «генетический рахит». После этого она столкнулась с Х-связанной гипофосфатемией и несколькими веб-сайтами поддерживающих групп (XLH Link, XLH Network). Увидев изображения других пациентов, Эмили вскоре начала подозревать, что именно это влияло на Илу и более 20 других членов семьи.

«Я думаю, что не многие в нашей семье действительно говорили о своих проблемах, с которыми сталкивались, и никто никогда не связывал эти точки».

Как оказалось, один из специалистов ее дяди также подозревал, что у него была Х-связанная гипофосфатемия примерно в то же время. Отсюда вскоре стало ясно, насколько далеко зашло влияние болезни на семью Эмили. Теперь впервые многие из них получают эффективное лечение. Поскольку это пожизненное заболевание, которое прогрессирует без лечения, это окажет серьезное влияние на качество их жизни.

«У меня есть дяди и тетя, которым трудно наклоняться, потому что их бедра и позвоночник кальцинированы».

Лечение также помогло восстановить нормальное развитие Илы, у которой больше нет искривленных ног.

В семье Эмили была более мягкая мутация, поэтому одного из наиболее заметных симптомов, низкого роста, не было, так как многие дяди Эмили, которые дали положительный результат, были выше шести футов ростом, что могло бы затруднить диагностику.

«Главный совет. У меня есть тот, кто знает, что у него что-то есть, но не знает, что нужно просто не сдаваться. Продолжайте искать и посещать разных врачей и получать второе мнение … защищайте себя и продолжайте искать эти ответы. . «