Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Болезнь Штаргардта

Иногда называется ювенильной дегенерацией желтого пятна.

Что Такое Болезнь Штаргардта?

• Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание сетчатки — ткани задней части глаза, которая воспринимает свет. Заболевание обычно вызывает потерю зрения в детстве или подростковом возрасте, хотя в некоторых формах потеря зрения может быть замечена только в более зрелом возрасте.
• Болезнь Штаргардта — наиболее частая форма наследственной ювенильной дегенерации желтого пятна. Прогрессирующая потеря зрения, связанная с болезнью Штаргардта, вызвана гибелью фоторецепторных клеток в центральной части сетчатки, называемой макулой.
• Болезнь Штаргардта, также называемая желтым глазным дном или макулярной дистрофией Штаргардта (SMD), поражает примерно одного человека из 10 000 и характеризуется потерей центрального зрения в раннем возрасте.
• Хотя в настоящее время не существует лечения болезни Штаргардта, изучаются несколько многообещающих направлений исследований, в том числе генная, стволовые клетки и лекарственная терапия.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Прогрессирующая потеря зрения, связанная с болезнью Штаргардта, вызвана гибелью фоторецепторных клеток, называемых колбочками, которые сосредоточены в центральной части сетчатки (макуле). Потеря фоторецепторов колбочек вызывает значительное снижение остроты зрения и потерю цветового восприятия.
• Генетический анализ предполагает, что болезнь Штаргардта может быть по крайней мере тремя различными заболеваниями.
• Известно, что причиной заболевания являются дефекты гена ABDA4.
• Другие возможные причины могут включать мутации, влияющие на гены ELOVL4 и PROM1.

Какие Симптомы?

• Симптомы болезни Штаргардта включают:
  • Двустороннее снижение центрального зрения в детстве или молодом возрасте
  • Острота зрения может начинаться с уровня 20/40, а затем снижаться до 20/200 или чуть хуже.
  • Центральная скотома (слепое пятно в центральном зрении).
  • Аномальное цветовое зрение
  • Светобоязнь — аномальная визуальная непереносимость света.
  • Куриная слепота
• Потеря зрения из-за болезни Штаргардта обычно начинает проявляться в течение первых 20 лет жизни молодого человека, особенно в раннем детстве.
• Трудно точно определить, когда произойдет повреждение сетчатки или насколько быстро оно будет прогрессировать, потому что различия могут возникать даже среди членов семьи со схожими унаследованными тенденциями.
• В некоторых случаях признаки болезни Штаргардта появляются в раннем детстве; но человек со Штаргардтом (особенно вариант болезни желтого дна) может достичь среднего возраста до того, как будут замечены проблемы со зрением.
• Болезнь Штаргардта вызывает потерю зрения в диапазоне от 20/50 до 20/200 по стандартной диаграмме зрения. (В Соединенных Штатах юридическая слепота определяется как острота зрения 20/200 или хуже при ношении корректирующих линз.) Тем не менее, у тех, у кого есть форма болезни желтого дна, может наблюдаться еще более серьезная потеря зрения.
• Симптомы болезни Штаргардта могут включать нечеткое или искаженное зрение, неспособность видеть при слабом освещении и трудности с распознаванием знакомых лиц. На поздних стадиях Штаргардта также может быть потеряно цветовое зрение.

Как Это Лечится?

• Некоторые исследования показывают, что воздействие яркого света может играть роль в запуске повреждения сетчатки, которое возникает при болезни Штаргардта. Хотя в настоящее время нет известного лечения болезни Штаргардта, людям с этим заболеванием часто советуют носить очки или солнцезащитные очки, которые блокируют 100% ультрафиолетового света, чтобы уменьшить возможность дополнительного повреждения глаз, вызванного солнцем.
• В дополнение к этому им также рекомендуется не есть продукты с высоким содержанием витамина А, а также не принимать добавки с витамином А или бета-каротина. Это очень важно, поскольку токсичное накопление витамина А постоянно убивает фоторецепторы глаза. Не добавляя много витамина А в организм, можно быть уверенным, что они не способствуют накоплению витамина А, который убивает их фоторецепторные клетки. Это очень простые действия, которые могут помочь замедлить прогрессирование болезни Штаргардта.
• Результаты двух ранних клинических испытаний показывают, что можно использовать человеческие эмбриональные стволовые клетки для лечения сухой формы дегенерации желтого пятна, согласно презентациям, представленным на AAO 2017, 121-м ежегодном собрании Американской Академии Офтальмологии.
• Стволовые клетки, введенные в глаз, по-видимому, заменили недостающие клетки, поврежденные болезнью, без серьезных побочных эффектов.
  • Одно исследование предполагает, что это могло даже улучшить зрение пациентов.
• Не существует одобренных методов лечения болезни Штаргардта, и другие терапевтические подходы не направлены на ее первопричину.
• Плохое питание, курение и ожирение могут способствовать прогрессированию симптомов.
• Хотя большинство пациентов в конечном итоге станут слепыми, это не повлияет на ожидаемую продолжительность жизни пациентов.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Фонда борьбы со слепотой.