Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Дистрофический Буллезный Эпидермолиз

Иногда его называют epidermolysis bullosa dystrophica.

Что Такое Буллезный Дистрофический Эпидермолиз?

• Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это группа редких генетических заболеваний кожи, среди которых дистрофическая БЭ (БЭ) является одной из самых тяжелых форм.
• В совокупности частота всех типов дистрофического буллезного эпидермолиза оценивается в 6,5 на миллион новорожденных в Соединенных Штатах. Тяжелые аутосомно-рецессивные формы этого заболевания поражают менее 1 ребенка на миллион новорожденных.
• Представьте, что вы просыпаетесь посреди ночи от плача ребенка, у которого болезненные волдыри, которые были частью его жизни с самого рождения. Малейшее трение вызывает мучительные раны, которые могут покрыть до 75% их хрупких тел. Вы хотите обнять их и утешить, но не можете. Их нежно называют «детьми бабочек», потому что их кожа хрупкая, как крыло бабочки.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• В равной степени затронуты все гендеры и этнические группы.
• Это наследственное генетическое заболевание, вызванное мутациями, затрагивающими ген COL7A1.
• Эти мутации могут иметь доминантное или рецессивное наследование; в большинстве случаев в них мутация возникает неожиданно.
  • Большинство семей, как правило, имеют разные мутации друг от друга.

Какие Симптомы?

• У людей с ДЭБ появляются волдыри на коже и слизистых оболочках, выстилающих многие участки и структуры тела, такие как рот, пищевая трубка и т. д.
• Независимо от того, какой тип у ребенка, симптомы часто заметны в раннем возрасте.
• Степень тяжести ДЭБ варьируется от легкой до тяжелой. Большинство детей с ДЭБ имеют нормальную продолжительность жизни, но в целом ДЭБ имеет тенденцию вызывать более долгосрочные проблемы.
• Некоторые редкие формы ДЭБ, называемые генерализованным ДЭБ, могут привести к хронической почечной недостаточности и раку кожи.
• Хрупкость кожи и образование пузырей возникают из-за очень слабой связи между дермой (внутренним слоем) и эпидермисом (внешним слоем) кожи.
• Люди с ДЭБ живут с постоянной болью и имеют высокий риск недоедания и инфекций.
• Симптомы включают:
  • Плохо заживающие раны
  • Сросшиеся пальцы рук и ног
  • Кожные инфекции
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом
  • Плоскоклеточный рак у взрослых

Как Это Лечится?

• В настоящее время не существует лекарств от всех типов буллезного дистрофического эпидермолиза (ДЭБ). Лечение обычно направлено на устранение признаков и симптомов.
• Лечение обычно направлено на лечение волдырей и предотвращение или лечение инфекций.
• Уход за раной обычно включал лечение новых волдырей путем прокалывания и дренирования. Кроме того, в большинстве случаев раны затем перевязаны неприлипающим материалом, покрыты прокладкой для стабильности и защиты и закреплены эластичной пленкой для целостности. Из-за повышенного риска резистентности бактерий местные мази и противомикробные повязки следует использовать для тех ран, которые колонизированы и не заживают, что называется «критической колонизацией».
  • Первым шагом в лечении буллезного эпидермолиза является уменьшение количества образующихся волдырей. Пациенты или их родители могут вносить изменения в свой образ жизни, например:
    • Держите температуру прохладной
    • Выбирайте мягкую свободную одежду, которую легко надевать и снимать.
    • Избегайте ходьбы на большие расстояния
    • Избегайте царапин, обрезая ногти и надевая варежки перед сном.
    • Избегайте твердых или шероховатых поверхностей, накрыв их мягким материалом, например, овчиной.
    • Применение лубрикантов или увлажняющих кремов может помочь сохранить кожу влажной и уменьшить трение. Однако об этом следует заранее обсудить со специалистом.
    • Физический контакт может вызвать появление волдырей, но нельзя избегать физического контакта и пациенту не следует прекращать заниматься физической активностью. Специалисты могут посоветовать родителям и опекунам, как безопасно держать детей с БЭ и играть с ними, а также о том, какие действия с наименьшей вероятностью могут привести к образованию волдырей.
• Последние достижения в области лечения и методы лечения, которые исследуются, включают, помимо прочего: использование биологических повязок для лечения хронических или рецидивирующих кожных язв, трансплантацию костного мозга, внутрикожную (в кожу) инъекцию фибробластов, заместительную белковую терапию (внутрикожная инъекция). коллагена VII типа), генная терапия, ревертантный мозаицизм, технологии генной коррекции (например, CRISPR)
• Реабилитационная терапия Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевтом, эрготерапевтом) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.
• ​Хирургия
  • Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, что затрудняет прием пищи. Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
  • Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован зонд для кормления (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
  • Пересадка кожи. Если рубцы повлияли на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
  • Восстановление подвижности. Повторяющиеся пузыри и рубцы могут вызвать сращение пальцев рук и ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от debra of America.