Статья Сандры Будман из Washington Post недавно появилась в Philadelphia Inquirer , в которой описывается долгий путь к точному диагнозу шестидесятидевятилетнего писателя Кая Эммонса.

Цай преподавал творческое письмо в Университете Орегона. Ее первым заметным симптомом, вызывающим проблемы, было изменение голоса. После этого возникло ощущение, что у нее шевелятся зубы, в результате чего она посетила стоматолога; и все же в ее укусе не было ничего необычного.

После приема врача первичной медико-санитарной помощи в мае 2020 года, проведенного в мае 2020 года, Кай начала свое путешествие по медицинской диагностике. Оттуда ее направили к врачу, специализирующемуся на заболеваниях уха, носа и горла, но самое раннее посещение назначено на июль 2020 года.

Тем временем друг Цая направил ее к врачу, практикующему медицину в Огайо. Выслушав симптомы Кай, врач предположил, что ее проблема может быть миастенией, нервно-мышечным заболеванием, вызывающим мышечную слабость.

Анализ крови в норме.

В июле Цай обратилась к отоларингологу, который осмотрел ее голосовые связки. Не обнаружив ничего необычного, врач направил к неврологу в Юджине, штат Орегон.

Невролог прописал пиридостигмин — препарат, который используется для контроля мышечной слабости, связанной с миастенией. Были заказаны дополнительные тесты. Один из тестов, электромиография, включает введение небольших игл не только в мышцы, но и в язык для измерения нервной стимуляции и электрической активности.

Невролог объяснил, что тесты позволят дифференцировать миастению от болезней двигательных нейронов.

Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС), поражающий спинной и головной мозг. Эти нервные клетки отвечают за управление движением. Невролог был уверен, что диагноз Цая — не БАС.

У Цай возникли проблемы с глотанием, и ей было приказано сделать компьютерную томографию для сканирования ее шеи. Врачи назначили МРТ шейного отдела позвоночника и головного мозга на предмет инсульта, опухолей или поражений в поисках признаков рассеянного склероза.

Все тесты прошли нормально. К этому времени Цай больше не мог устраивать выступления или интервью.

Кай и ее двадцатилетний партнер, драматург Пол Каландрино, пошли к специалисту по гортани в медицинский центр Орегонского университета. Врач спросил Цай, были ли у нее эпизоды плача или неуместного смеха. Цай не рассматривал ни одно из этих событий. Специалист сказал, что подозревает псевдобульбарный паралич, влияющий на контроль лицевых мышц. Последовало еще одно направление к неврологу.

БАС с Бульбарным Началом

Следующая встреча Кая была с доктором Низаром Чахином и молодым врачом, который ее осматривал. К ним присоединился доктор Чахин, который после осмотра ее ног заметил кратковременные подергивания мышц. Когда он упомянул бульбарный БАС, Чай сказала, что при постановке диагноза ей было разбито сердце.

Ее симптомы, мышечные подергивания непроизвольного характера, имитируют тридцать процентов случаев и имеют бульбарный характер, поскольку они сначала проявляются в голове и мышцах, контролирующих глотание и речь. Эта форма БАС, от которой ежегодно страдает около пяти тысяч человек в США, очень агрессивна. Заболевание возникает случайно, хотя около пятнадцати процентов случаев могут быть связаны с генетическими формами заболевания.

Однако в большинстве случаев БАС начинается с конечностей, поскольку они сначала возникают в конечностях. Мышечные подергивания (фасцикуляции) вместе со слабостью мышц типичны для всех типов БАС. Они возникают позже при бульбарной болезни.

Доктор Чахин сказал, что болезнь с бульбарным началом нелегко диагностировать. Однако он задался вопросом, почему предыдущие неврологи не обнаружили его, потому что у Цая были классические симптомы. Он предположил, что результат теста был неверно истолкован.

Тем временем Цай пыталась справиться со своим диагнозом. Она сказала, что врачи были замечательными и проявили сочувствие.

После Постановки Диагноза

Кай и ее партнер едут в Портленд, штат Орегон, чтобы регулярно посещать клинику БАС OHSU. Доктор Чахин отметил, что у нее хорошее дыхание. Поскольку голос Цая продолжает слабеть, пара готовится к вспомогательному общению с помощью недавно купленного устройства, которое преобразует движение глаз в речь. Она начала принимать лекарства, которые лечат это заболевание.

Кай и ее партнер поженились в День святого Валентина в 2021 году.

Следующий Роман

Следующий роман Цай выйдет в свет в сентябре 2021 года. Ее друзья предложили занять ее место на чтениях. Когда речь становится слишком сложной задачей, голос сестры Цая становится синтетическим голосом Цая.

Цай хотела бы, чтобы ее опыт предупреждал людей о типах БАС, которые в большинстве своем неизвестны, чтобы больше людей получали лечение раньше и замедляли прогрессирование расстройства.

Она часто вспоминает многие упущенные возможности, когда симптом назывался «нормальным», хотя на самом деле он не был нормальным.