В Соединенных Штатах Америки статус «Орфанное лекарство» присваивается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения редких или хронических заболеваний. Для целей этого обозначения «редкие болезни» определяются как болезни, поражающие менее 200 000 человек. После того, как лекарству предоставляется этот статус, разработчик лекарственного средства получает такие стимулы, как усиление нормативной помощи, налоговые льготы, освобождение от уплаты сборов и 7 лет эксклюзивности на рынке после утверждения. В результате статус орфанных лекарств помогает улучшить разработку лекарств для людей с редкими заболеваниями. Согласно недавнему выпуску новостей биотехнологической компании Polaryx Therapeutics, Inc. («Polaryx»), ее терапевтический вариант PLX-200 получил статус орфанного лекарства от болезни Краббе.

PLX-200

Так что же такое PLX-200? Согласно Polaryx, PLX-200 — это перепрофилированный:

Агонист PPARα, который усиливает биогенез лизосом за счет активации TFEB. Он обладает терапевтическим и / или профилактическим потенциалом для позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (LINCL или CLN2) и для других NCL, таких как ювенильный инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз (JNCL или CLN3).

В прошлом PLX-200 получил обозначение Fast Track от FDA, а также обозначение орфанного лекарства для всех форм нейронального цероидного липофусциноза. Таким образом, это второе название препарата при болезни Краббе. PLX-200 в испытаниях показал нейропротекторное и противовоспалительное действие.

Двигаясь вперед, Polaryx надеется провести клинические испытания, чтобы удовлетворить неудовлетворенные потребности в лечении пациентов с болезнью Краббе и другими лизосомными нарушениями накопления.

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе, также известная как лейкодистрофия глобоидных клеток, является редким наследственным заболеванием, вызываемым генными мутациями на хромосоме 14. Из-за этих мутаций пациенты с болезнью Краббе не вырабатывают достаточного количества галактоцереброзидазы (GALC), фермента, который помогает разрушать лизосомы. Из-за этого в организме накапливаются галактолипиды, разновидность жира. Эта токсичность в конечном итоге вызывает гибель миелина или защитного покрытия нервных клеток. У детей с младенческой формой болезни Краббе большинство симптомов проявляется до того, как ребенку исполнится 1 год; во многих случаях это заболевание также приводит к летальному исходу в возрасте до 2 лет. Однако в более редких случаях у пациентов развивается болезнь Краббе с поздним началом, при которой выживаемость варьируется. Симптомы детской болезни Краббе включают:

• Рвота
• Проблемы с кормлением или глотанием
• Чрезмерная раздражительность и / или необъяснимый плач
• Лихорадка
• Задержки в развитии
• Снижение бдительности
• Мышечные спазмы или ригидность
• Потеря контроля над головой
• Легкая реакция испуга
• Судороги

Симптомы болезни Краббе с поздним началом включают:

• Прогрессирующая потеря зрения
• Мышечная слабость
• Трудности при ходьбе
• Потеря ловкости рук

Узнайте больше о болезни Краббе.