В конце мая 2021 года биофармацевтическая компания PTC Therapeutics, Inc. («PTC») сообщила, что ее терапия PTC923 получила статус Орфанного Лекарства как в Соединенных Штатах, так и в Европе. Лечение предназначено для пациентов с гиперфенилаланинемией, у которых фенилкетонурия (ФКУ) составляет большинство диагнозов (98%).

PTC923

Несмотря на то, что есть несколько доступных способов управления диагнозом ФКУ, например, формула для лечения фенилкетонурии и специальная диета, существует особая потребность в предоставлении дополнительных, доступных и эффективных вариантов лечения для пациентов. PTC надеется удовлетворить эту неудовлетворенную потребность с помощью PTC923.

PTC представляет собой синтетический препарат сепиаптерина для перорального введения. Этот синтетический сепиапетрин является внутриклеточным предшественником тетрагидробиоптерина. Обычно внутриклеточный тетрагидробиоптерин играет роль в активности синтазы оксида азота, метаболических процессах и синтезе продуктов метаболизма. Исследователи стремятся относительно скоро начать 3-ю фазу клинических испытаний APHENITY.

Итак, что означает получение статуса Орфанного Лекарства? В США статус «Орфанное Лекарство» присваивается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения «редких» или опасных для жизни заболеваний. В Соединенных Штатах от редкого заболевания страдают 200 000 человек или меньше. Как только разработчику лекарственного препарата предоставляется этот статус, он получает дополнительную помощь от FDA, такую как освобождение от уплаты пошлин, налоговые льготы, нормативная помощь FDA и 7 лет эксклюзивности на рынке (после утверждения препарата).

В Европе статус Орфанного Лекарства (Орфанный Лекарственный Продукт) присваивается опасным для жизни, редким или хронически изнурительным заболеваниям, которым страдают не более 5 из каждых 10 000 человек. После предоставления разработчики лекарств получают снижение оплаты, поддержку протокола и 10 лет эксклюзивности на рынке (если продукт сохраняет статус Орфанного Лекарства во время регистрации на рынок).

Гиперфенилаланинемия

Обычно мутации гена PAH вызывают гиперфенилаланинемию, редкое генетическое заболевание и врожденную ошибку метаболизма, при которой в крови накапливается избыток фенилаланина, незаменимой аминокислоты. Мутации генов QDPR, PTS, PCBD1 и GCH1 также были связаны с этим заболеванием. Поскольку гиперфенилаланинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пациенты должны получить по одной дефектной копии от каждого родителя. Эти генетические мутации препятствуют правильному метаболизму фенилаланина в организме. Поскольку нервные клетки головного мозга чувствительны к фенилаланину, слишком большое его количество может вызвать множество проблем со здоровьем. Однако у большинства пациентов продолжительность жизни нормальная.

По оценкам, 98% диагнозов — это фенилкетонурия (ФКУ), которая проявляется в уровне фенилаланина более 20 мг / дл. Симптомы фенилкетонурии, которые обычно появляются в первые несколько месяцев жизни, включают:

• Затхлый запах изо рта, от мочи или кожи
• Плохое производство меланина, в результате чего кожа и глаза становятся светлее.
• Задержка в развитии и интеллектуальная задержка
• Судороги
• Гиперактивность
• Пониженная прочность костей
• Микроцефалия
• Экзема и другие кожные высыпания
• Пороки сердца

Узнайте больше о гиперфенилаланинемии здесь.