Многие пациенты с редкими заболеваниями знакомы с высокими ценами на лечение. Фактически, самое дорогое лекарство в мире лечит редкое заболевание: Золгенса (Zolgensa), генная терапия спинальной мышечной атрофии (СМА), стоит более двух миллионов долларов. Несмотря на то, что не каждое лечение имеет такую высокую цену, они по-прежнему могут обременять пациентов экономическим бременем, и лечение — не единственные затраты, связанные с редким или хроническим заболеванием. Немецкое исследование изучило это экономическое бремя для пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) в 2015 году.

Об Исследовании

В этом ретроспективном исследовании с подобранной группой сравнивали экономическое бремя взрослых, живущих с ФКУ, с контрольной группой, не страдающей ФКУ. В целом, 377 пациентов с фенилкетонурией были включены в контрольную группу. Благодаря анализу записей 2015 года исследователи смогли сравнить и сопоставить опыт обеих групп в отношении использования ресурсов и затрат на здравоохранение.

В конце концов они обнаружили, что пациенты с фенилкетонурией сталкиваются с:

• Более высокие общие средние затраты со средней разницей в 3307 евро.
• Более высокие средние затраты на лекарственные препараты, средняя разница составляет 1912 евро.
• Более высокие средние затраты на диетические аминокислотные добавки, средняя разница составляет 1268 евро.
• Более высокие средние затраты на амбулаторное лечение со средней разницей в 395 евро.
• Более высокие средние затраты на стационарное лечение со средней разницей в 904 евро.
• Более высокая средняя стоимость лекарств и других вспомогательных средств, средняя разница составляет 97 евро.

В целом, исследователи обнаружили, что пациенты с фенилкетонурией сталкиваются с гораздо большим экономическим бременем, чем их коллеги, не страдающие фенилкетонурией. Они не только обнаружили более высокую стоимость, связанную с фенилкетонурией, но и обнаружили, что пациенты с фенилкетонурией остаются для более длительных визитов в больницу и чаще посещают амбулаторное лечение.

О Фенилкетонурии (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется накоплением аминокислоты фенилаланина. Это накопление приводит к появлению симптомов, которые проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, таких как снижение прочности костей, судороги, задержка развития, гиперактивность, пороки сердца, задержка умственного развития, кожная сыпь, микроцефалия, затхлый запах, светлая кожа и глаза. Эти симптомы возникают из-за рецессивной мутации гена, ответственного за образование фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент необходим для расщепления фенилаланина.

С точки зрения лечения наилучшие результаты дает раннее выявление. Изменения в рационе питания являются основной формой лечения, поскольку пострадавшие должны избегать употребления продуктов с высоким содержанием белка, содержащих фенилаланин. Эта диета может содержать пищевые добавки для взрослых, специальные детские смеси для младенцев и другие продукты, благоприятные для лечения фенилкетонурии. Кроме того, врачи должны внимательно следить за уровнем фенилаланина в крови пациента и назначать куван (Kuvan).