В конце июня 2021 года фармацевтическая компания Harmony Biosciences Holdings, Inc. («Harmony») сообщила о начале клинического испытания фазы 2 в своем пресс-релизе. В ходе исследования ученые будут оценивать безопасность, эффективность и переносимость питолизанта (pitolisant) (WAKIX) у взрослых с миотонической дистрофией 1 типа (DM1). В рамках исследования особое внимание будет уделено способности питолизанта уменьшать немышечные симптомы, включая чрезмерную дневную сонливость (EDS) и нарушение когнитивных функций.

Питолизант

Питолизант, также известный как и его торговая марка, как WAKIX, был описан Pharmacy Times как:

селективный антагонист / обратный агонист рецептора гистамина 3, который увеличивает синтез и высвобождение гистамина, нейромедиатора, способствующего бодрствованию в головном мозге.

Пероральное лечение уже одобрено для лечения EDS у пациентов с нарколепсией или катаплексией. К настоящему времени питолизант получил обозначение как Орфанного Препарата, так и Прорывная Терапия в отношении нарколепсии или катаплексии.

Питолизант не следует применять пациентам с синдромом удлиненного интервала QT или подобными заболеваниями. Кроме того, эта терапия противопоказана пациентам с нарушением печеночной функции (печень) или почечной (почки). Хотя предыдущие исследования показали, что препарат относительно безопасен и хорошо переносится, могут возникать некоторые побочные эффекты. К ним относятся:

• Беспокойство или раздражительность
• Тошнота
• Боль в животе
• Потеря аппетита
• Сухость во рту
• Бессонница
• Инфекции верхних дыхательных путей
• Головная боль
• Высокая частота сердечных сокращений

Исследование Фазы 2

В рамках этого недавно начатого исследования фазы 2 исследователи изучают безопасность, эффективность и переносимость питолизанта. Возраст пациентов, включенных в исследование, варьировался от 18 до 65 лет. Всего в исследование были включены 135 пациентов с DM1. В ходе исследования пациенты будут получать либо плацебо, либо высокую или низкую дозу питолизанта. После начального 3-недельного периода все пациенты будут получать стабильные дозы в течение 8 недель. Исследование призвано понять, как питолизант снижает усталость, сонливость и другие симптомы. В конечном итоге компания Harmony надеется поделиться данными во второй половине следующего года.

Миотоническая Дистрофия

Существует две формы (1 и 2) миотонической дистрофии — генетического мышечного заболевания, вызывающего прогрессирующее мышечное истощение и слабость. Аномально расширенный участок гена DMPK вызывает DM1, более тяжелую форму этого заболевания. В этой форме мышечная слабость часто поражает лицо, руки, шею и голени. С другой стороны, мутации ZNG9 вызывают более легкую форму DM2. В этой форме мышечная слабость часто поражает плечи, бедра, локти и шею. Тем не менее, пациенты с миотонической дистрофией не могут расслабить определенные мышцы после использования, вместо этого они испытывают длительные сокращения мышц.

Миотоническая дистрофия считается наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых. По оценкам, у 90% и 60% пациентов наблюдается EDS или нарушение когнитивной функции соответственно. Дополнительные симптомы включают:

• Произвольная мышечная слабость
• Миотония (неспособность расслабить мышцы по желанию)
• Трудность глотания
• Диабет 2-го типа
• Бесплодие (у мужчин)
• Катаракты
• Апатия
• Косолапость
• Задержки в развитии
• Нарушения обучаемости
• Нарушение когнитивной функции
• Ненормальная частота сердечных сокращений
• Камни в желчном пузыре
• Проблемы с дыханием (часто встречаются при врожденной миотонической дистрофии)
• Запор

Пациенты с миотонической дистрофией также могут испытывать осложнения, связанные с беременностью и родами, из-за аномальных или ослабленных мышц матки.

Узнайте больше о миотонической дистрофии здесь.