9 августа 2021 года компания Alnylam Pharmaceuticals, Inc. («Alnylam»), занимающаяся биофармацевтическими препаратами и РНКи-терапией, сообщила, что завершена регистрация для участия в клинических испытаниях фазы 3 HELIOS-B. Во время испытания исследователи будут оценивать исследуемый вутрисиран (vutrisiran), лечение РНКи, для пациентов с кардиомиопатией, связанной с транстиретин-опосредованным (ATTR) амилоидозом. В общей сложности более 600 пациентов приняли участие в исследовании HELIOS-B, что должно дать лучшее понимание эффективных вариантов лечения.

Вутрисиран

По словам компании Alnylam, вутрисиран представляет собой подкожно вводимую РНКи-терапию, которая:

Подавляет выработку болезнетворного белка транстиретина (TTR) печенью, что приводит к снижению уровня TTR в крови. Вутрисиран получил статус Орфанного Лекарства в Соединенных Штатах и Европейском союзе для лечения амилоидоза ATTR [а также] статус Ускоренной Процедуры (Fast Track) … для лечения полинейропатии амилоидоза hATTR у взрослых.

РНКи-терапия означает «РНК-интерференция». В общих чертах, РНКи-терапия заставляет замолчать РНК и регулирует экспрессию генов, чтобы помочь вмешаться и остановить эффекты генов, вызывающих заболевания.

Теперь исследователи будут оценивать безопасность, эффективность и переносимость вутризирана при амилоидозе ATTR в рамках исследования HELIOS-B фазы 3. В частности, исследование сосредоточено на влиянии на кардиомиопатию, которая отрицательно влияет на сердечную мышцу. Пациенты будут получать 25 мг вутрисирана или плацебо в течение периода до 36 месяцев. Благодаря этому исследователи будут оценивать уровень смертности и сердечно-сосудистые заболевания. Полные результаты испытаний должны появиться в какой-то момент в 2024 году.

Амилоидоз

Всего существует шесть основных форм амилоидоза, заболевания, при котором аномальные амилоидные белки накапливаются по всему телу: первичный, вторичный, семейный (ATTR и не-ATTR), связанный с диализом, старческий системный (SSA / дикий тип) и органоспецифичный. В каждом случае амилоидные отложения накапливаются в таких органах, как сердце или почки. По мере того, как эти амилоиды накапливаются, это может вызвать жесткость органов и потерю функций.

Мутации гена TTR вызывают семейный амилоидоз, также известный как наследственный амилоидоз ATTR. В этой форме в органах накапливаются аномальные белки транстиретина (TTR). Во многих случаях амилоидоз ATTR специфически поражает сердце и нервную систему. Подобно амилоидозу, амилоидоз ATTR можно разбить на категории: семейная амилоидная полинейропатия, семейная амилоидная кардиомиопатия и дикий тип. Симптомы различаются в зависимости от пораженных органов, но могут включать:

• Тошнота и рвота
• Непреднамеренная потеря веса
• Диарея или запор
• Периферическая или вегетативная нейропатия
• Усталость
• Бессонница или нарушения сна
• Одышка и / или затрудненное дыхание
• Учащенное сердцебиение
• Грудная боль
• Отек нижних конечностей
• Головокружение
• Потеря аппетита
• Протеинурия (избыток белка в моче)