Согласно сообщению PR Newswire, компания Locanabio, Inc. недавно опубликовала результаты доклинической оценки системы CRISPR Cas9 (RCas9), нацеленной на РНК, в качестве вмешательства в мышиной модели миотонической дистрофии 1 типа. (ДМ1). Первоначально результаты были опубликованы в научном журнале Nature Biomedical Engineering. Ученые, связанные с компанией, сотрудничали с Университетом Флориды и Медицинской школой Калифорнийского университета в Сан-Диего.
О Миотонической Дистрофии
Миотоническая дистрофия — это форма мышечной дистрофии. Его начало наступает позже, чем у многих других форм, часто начиная с 20-30 лет (хотя оно может начаться в любое время). При этом длительном заболевании мышечные системы сокращаются и не могут расслабиться. Заболевание бывает двух основных форм: тип 1, который обычно более тяжелый и связан с мутациями, затрагивающими ген DMPK; и тип 2, который вызван мутациями гена CNBP. Симптомы включают прогрессирующую мышечную слабость, мышечную атрофию, проблемы с сердцем, умственную отсталость, катаракту, апноэ во сне и инсулинорезистентность. У мужчин может наблюдаться бесплодие и преждевременное облысение. Проблемы с мышцами часто начинаются на ступнях, руках, шее или лице. Не существует методов лечения миотонической дистрофии, изменяющих болезнь, и лечение направлено на устранение симптомов и осложнений. Общие меры включают кардиостимуляторы, неинвазивную вентиляцию легких и средства передвижения, такие как скобы или инвалидное кресло. По оценкам, от этой болезни страдают около 30 000 человек в США. Чтобы узнать больше о миотонической дистрофии, нажмите здесь.
Признаки Надежды
Система была доставлена с использованием вирусного вектора AAV. Системная и внутримышечная доставка оценивалась как на неонатальных, так и на взрослых мышах с миотонической дистрофией типа 1. Экспрессия RCas9 была пролонгированной, присутствуя даже через три месяца после введения дозы. Лечение повлияло на обратную миотонию (неконтролируемое сокращение мышц), а также на молекулярные характеристики заболевания. У мышей, которых лечили, не было признаков серьезных побочных реакций на лечение.
Результаты подтвердили ранее проведенные тесты in vitro с участием мышечных клеток, полученных от пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. Полученные данные свидетельствуют о том, что генная терапия, нацеленная на РНК, может быть эффективной, модифицирующей болезнь терапией для этого редкого заболевания. Это исследование получило поддержку Ассоциации Мышечной Дистрофии.
