Пациенты могут принимать до 2 мг/кг NITYR в день. В настоящее время пероральная терапия одобрена для пациентов в возрасте 5 лет и старше. Он работает, помогая регулировать тирозин, предотвращая слишком высокий уровень тирозина в плазме и вызывая пагубные симптомы. Пациенты, принимающие NITYR, должны иметь неопределяемые уровни сукцинилацетона в сыворотке и моче после предшествующего лечения нититоном.

Вы пациент с HT-1, который хочет попробовать NITYR? Сначала поговорите со своим врачом, чтобы узнать, может ли это предложить эффективное решение. NITYR предлагается в рамках программы Free NITYR, которая позволяет пациентам попробовать NITYR бесплатно в течение одного месяца. Узнайте больше здесь.

Наследственная Тирозинемия 1 Типа (HT-1)

В конечном счете, HT-1 представляет собой разновидность тирозинемии, редкого наследственного метаболического нарушения, которое не позволяет организму должным образом перерабатывать незаменимые аминокислоты. Тирозин является одной из таких аминокислот и играет роль во многих белках. Поскольку организм не может обрабатывать этот белок, уровень тирозина резко повышается по всему телу до точки токсичности. Без лечения это может привести к летальному исходу.

Симптомы различаются в зависимости от подтипа тирозинемии. HT-1 обычно появляется в младенчестве. Пациенты испытывают диарею, нарушение нормального развития, желтуху, рахит, неспособность удерживать пищу и изменения настроения или поведения. В более тяжелых случаях у младенцев также может наблюдаться нарушение функции почек. Симптомы HT-2 включают изменения настроения или поведения, чувствительность к свету, уплотнение кожи, дискомфорт в глазах и задержку развития. Наконец, HT-3, самая редкая форма тирозинемии, характеризуется судорогами, задержкой когнитивных функций и головокружением.

Узнайте больше о HT-1 и других подвидах тирозинемии здесь.