Исследователи из клиники Мэйо в сотрудничестве с международным сообществом разработали потенциальный способ тестирования на спиноцеребеллярную атаксию 3 типа (SCA3), также называемую болезнью Мачадо-Джозефа. Кроме того, они смогли определить роль конкретного гена, вовлеченного в это заболевание.

Результаты этого исследования опубликованы в Science Translational Medicine.

Спиноцеребеллярная Атаксия 3-го Типа

SCA3 — редкое заболевание, которое является результатом мутировавшего гена ATXN3. Мутация наносит вред центральной нервной системе, и пациенты испытывают симптомы, похожие на рассеянный склероз или болезнь Паркинсона. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 40 до 70 лет. Симптомы включают:

• Нетвердая походка
• Упадок чувствительных нервов
• Упадок двигательных нервов
• Снижение мышечного контроля

Когда мутировавший белок polyQ атаксин-3 накапливается в организме, он вызывает токсичность внутри клеток. Следовательно, считается, что можно лечить заболевание, уменьшая накопление этого мутированного белка. В настоящее время болезнь неизлечима.

Об Исследовании

Важным моментом в этом исследовании является то, что в него были включены пациенты со всего мира. Это потребовало международных усилий. SCA3 чаще встречается у выходцев из Португалии и с Азорских островов. Но случаи были зарегистрированы в Европе, Северной Америке, Южной Америке и Азии.

Его целью было найти полезную молекулярную мишень, которую можно было бы использовать для оценки различных методов лечения SCA3. Исследование было основано на методах, используемых в исследованиях бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции.

В конечном итоге команде удалось найти тест, называемый иммуноанализом, который может оценить количество мутировавшего белка в жидкостях организма, таких как кровь или спинномозговая жидкость. Это означает, что тест может помочь исследователям понять, насколько эффективна новая терапия в снижении уровня мутированного белка.

Кроме того, исследователи обнаружили, что полиморфизм одного нуклеотида был тесно связан с мутированным геном. Это означает, что в будущем ученые могут исследовать методы лечения, специально направленные на это генетическое изменение. Когда мы знаем, на что конкретно мы должны нацеливаться, клинические испытания будут более эффективными, и мы будем приближаться к лечению намного быстрее.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.