У Алины Цитович была диагностирована мышечная атрофия позвоночника в возрасте пяти лет, всего три года назад. На момент постановки диагноза Спинраза уже была одобрена FDA. В то время как семья Цитович была счастлива, что их дочь получила жизнеспособный вариант лечения, им не нравилось, что терапия проводилась с помощью спинномозговой пункции и зазубренной иглы. К счастью, Алина смогла переключить лечение на Эврисди, пероральную терапию, одобренную FDA в августе.

О СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкая генетическая форма, характеризующаяся мышечной слабостью и дегенерацией. Это поражает одного из 10 000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание, и это вызывает потерю мотонейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головой.

Симптомы этого заболевания зависят от степени тяжести и типа СМА.

• Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку в развитии, неспособность сидеть или двигать головой, а также проблемы с дыханием и глотанием.
• Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и они испытывают проблемы со стоянием и ходьбой.
• Пациенты с типом III диагностируются в раннем детстве и подростковом возрасте и не могут самостоятельно ходить или подниматься по лестнице.
• Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют небольшую мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.

Как только эти симптомы обнаруживаются, диагноз подтверждается неврологическим обследованием и генетическим тестированием. Хотя от СМА нет лекарства, существуют методы лечения. Физиотерапия, подтяжки и хирургия могут помочь улучшить подвижность. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут решить проблемы с дыханием, а гастростомия может помочь с приемом пищи. Спинраза является первым препаратом для лечения СМА, одобренным Управлением по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов, недавно также были одобрены Zolgensma и Evrysdi.

История Алины

У Алины была диагностирована более легкая форма СМА, когда ей было пять лет, диагноз был поставлен почти через три года после того, как ее родители заметили симптомы. В возрасте двух с половиной лет она не бегала, не прыгала и не ездила на велосипеде. К четырем годам она все еще не могла совершать длительные прогулки без коляски. Как и многим пациентам с редкими заболеваниями, Алине пришлось пройти множество посещений врача, анализов и разочарований, чтобы наконец получить свой диагноз.

Примерно через месяц после официального диагноза Алина начала принимать Спинразу. Несмотря на то, что это помогло облегчить симптомы, лечение было очень напряженным и требовало спинномозговой пункции и зубчатой иглы. Чтобы пройти курс лечения, Алине нужно было принять успокоительное и сдать кровь. Со временем у нее развился страх перед иглами, и у нее даже диагностировали медицинскую травму.

Домашнее Лечение

К счастью, FDA одобрило еще одно лечение СМА. С августа Evrysdi стал доступен для пациентов со СМА по всей территории США. Это пероральный препарат, который можно принимать дома, поэтому семье не нужно ехать в Портленд за Спинразой.

Почти месячный запас лекарств доставляется непосредственно Цитовичам, и Алина просто вводит их себе в рот с помощью шприца. Она говорит, что предпочитает это лечение; это «намного проще» и «на вкус как клубника».

Один из врачей Алины, доктор Эрика Финангер, заявила, что, хотя еще не многие пациенты перешли на пероральное лечение, она считает, что в ближайшем будущем он станет популярным. Многие семьи избегают переключения из-за меньшего количества данных, которые у нас есть по Evrysdi, но семья Цитович сказали, что они уже заметили улучшение выносливости и силы у Алины.

Заглядывая Вперед

Теперь, когда Алина получает лучшее лечение для нее, семья Цитович обратила свое внимание на пропаганду скрининга новорожденных. Они настаивают на том, чтобы спинальная мышечная атрофия была добавлена в список заболеваний, включенных в этот скрининг в Орегоне, как это рекомендовалось более двух лет.

Важно поставить диагноз СМА как можно раньше, поскольку лечение наиболее эффективно, когда оно назначается на ранней стадии прогрессирования заболевания. Чтобы помочь правительству понять это, и доктор Финангер, и мать Алины, Труди поговорили со своим сенатором Бетси Джонсон.

Они помогли ей понять, что стоимость скрининга на СМА при рождении намного меньше, чем пожизненное лечение пациентов со СМА, что делает его лучшим вариантом для пациентов и государственного бюджета. Надеюсь, сенатор Джонсон сможет помочь провести этот скрининг в Орегоне, чтобы он смог присоединиться к 33 другим штатам, которые уже включают СМА в их скрининг новорожденных.

Здесь можно найти исходную статью.