от Лорен Тейлор из In The Cloud Copy
Спинальная мышечная атрофия или СМА — это заболевание, которое возникает из-за потери двигательных нейронов, которые являются нервными клетками, которые помогают контролировать движения мышц тела. Утрата нервных клеток в конечном итоге приводит к атрофии и мышечной слабости. Это генетическое заболевание, которое бывает разных типов и разной степени тяжести. Типы СМА различаются в зависимости от тяжести, когда обычно появляются симптомы, и пораженного гена.
Ген SMN1 — это мутировавший ген в типах SMA от 0 до 4. Ген SMN1 является геном, который важен для выживания мотонейронов, поскольку он отвечает за направление для создания белка SMN. Белок SMN необходим для выживания мотонейрона.
СМА типа 1 — это наиболее часто диагностируемая форма заболевания. Пациенты с этим типом СМА обычно начинают проявлять симптомы в период между рождением и шестимесячным возрастом. Самый тщательный способ диагностики СМА — это тестирование ДНК, хотя иногда также используется биопсия мышц. В настоящее время нет известного лечения СМА, и большинство младенцев не доживают до двухлетнего возраста. Дыхательная недостаточность — наиболее частая причина смерти этих пациентов. Среди других симптомов пациенты также испытывают трудности с приемом пищи, запор и рефлюкс.
Давая Надежду Семьям Пациентов с СМА 1 Типа
Компания Novartis обнародовала недавние данные продолжающегося клинического исследования Zolgensma (STR1VE-EU), показывающие, что пациенты со СМА типа 1 демонстрируют заметные преимущества. Некоторые из этих преимуществ включали устойчивое улучшение двигательной функции, достижение двигательных вех и выживаемость без событий.
Золгенсма вводится в виде однократной внутривенной инфузии, и есть надежда, что он остановит потерю двигательных нейронов после инфузии. Пациенты, включенные в исследование STR1VE-EU, демонстрируют невероятные улучшения в достижении основных этапов, достигая некоторых этапов, которые ранее не были достигнуты в истории СМА типа 1. Некоторые пациенты, включенные в это исследование, имели более тяжелые фенотипы, чем другие, что делает эти результаты даже более увлекательными и перспективными.
Возраст пациентов в исследовании STR1VE-EU составлял от 6,9 до 18,6 месяцев. 65,6% включенных пациентов достигли двигательного рубежа, который ранее не наблюдался в естественном анамнезе СМА 1 типа. Шесть из этих пациентов могли самостоятельно сидеть более десяти секунд, двадцать пациентов смогли контролировать голову, восемь пациентов научились перекатываться из стороны в сторону, а один пациент мог ползать, стоять и ходить с посторонней помощью. 65,6% пациентов достигли и сохранили оценку выше или равную 40 баллам по индексу CHOP INTEND, в то время как 37,5% достигли оценки 50 или выше. Как правило, пациенты, которых ранее не лечили, со СМА редко достигают показателя CHOP INTEND выше 40.
Подавляющее большинство пациентов, 91,7% из них, если быть точным, не нуждались в поддержке аппарата ИВЛ на исходном уровне, оставались без поддержки аппарата ИВЛ или использовали профилактический BiPAP по острым причинам во время исследования. 66,7% участников могли есть перорально без какой-либо поддержки кормления.
В целом результаты исследования показали положительные результаты. Золгенсма работает над лечением основной генетической причины СМА, предоставляя пострадавшему функциональную копию гена SMN, чтобы остановить прогрессирование заболевания. Золгенсма в настоящее время одобрен для использования в США, Японии, Европе и Бразилии, и надеется на одобрение регулирующих органов еще в трех десятках стран, включая Южную Корею, Канаду, Швейцарию, Австралию и Израиль.
Узнайте больше об этом здесь.
