Как сообщает NewsWise, по мере того, как редкие болезни изучаются под микроскопом, все больше выявляется свидетельств медицинских различий. Проведены новые линии, очерчивающие новые расстройства, которые необходимо определить и классифицировать. Определение точных типов и подтипов позволяет получить полезную информацию о различных реакциях на методы лечения.
В Торонто ученые Онкологического Центра Принцессы Маргарет обнаружили, что мутация NPM1, ответственная за около трети всех случаев острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), на самом деле состоит из двух уникальных подтипов: один, который поддается лечению и другой, который по-прежнему неизлечим. Проведение этого нового различия важно для поиска решений для пациентов с неизлечимым подтипом. Самостоятельное установление более точного диагноза и развитие исследования подтипа будет способствовать повышению точности исследований и планов лечения.
Острый Миелоидный Лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это редкий вид рака крови и костного мозга. Аномальный тип лейкоцитов создается костным мозгом людей с ОМЛ. Со временем эти клетки подавляют здоровые клетки крови, препятствуя работе крови. Это вызывает у пациентов боль в костях, усталость, лихорадку, одышку, бледность кожи, частые инфекции и синяки, а также неожиданное кровотечение. Хотя существуют различные методы лечения, включая терапию для индукции ремиссии, химиотерапию, консолидирующую терапию и трансплантацию стволовых клеток, эффективность варьируется в зависимости от подтипа, возраста и общего состояния здоровья.
Новое Различие: Две Мутации NPM1
Используя расширенное секвенирование РНК, ученые обнаружили, что этот лейкоз может быть вызван двумя различными мутациями в гене NPM1; подгруппы, каждая из которых экспрессирует уникальные гены NPM1. Эти две группы были разграничены по наличию или отсутствию сигнатуры стволовых клеток, что послужило основанием для обозначения подтипа «примитивный» и «совершенный» соответственно.
Это различие в РНК заключается в том, что она позволяет предсказать реакцию человека на лечение и ожидаемую продолжительность жизни. Доктор Бенджамин Хайбе-Каинс из Онкологического Центра Принцессы Маргарет и доцент медицинской биофизики в Университете Торонто объяснил:
«В то время как мутация NPM1 относительно распространена, ОМЛ — это редкое заболевание, — продолжил он, — очень сложно собрать достаточно данных, чтобы иметь возможность секвенировать и понять биологию этой мутации».
Чтобы разбить свои данные на более точный диагноз, им потребуются технологии, которые глубже проникают в их ДНК. Доктор Хайбе-Каинс гордится своей моделью, которая может определять между двумя подтипами ОМЛ, вызванного мутировавшим геном NPM1, с помощью наборов данных, собранных из образцов пациентов.
Новые Планы Лечения
«Признание этих« иголок в стоге сена »- небольших групп пациентов, которым не помогают определенные методы лечения, критически важно для улучшения персонализированной медицины», — сказал доктор Марк Минден. Теперь, когда они знают, что такое неизлечимые пациенты, они могут сосредоточиться на создании для них новых жизнеспособных вариантов.
Этот прорыв, тем не менее, является важным шагом в понимании особого молекулярного распада, ответственного за уникальные свойства подтипа. Это важный вывод для создания индивидуальных планов лечения с уникальными целевыми методами лечения.
«После определения подтипа исследователи смогли сузить список возможных вариантов лечения», — пояснил д-р Хайбе-Каинс. Они уже определили два препарата, которые могут перейти в стадию клинических испытаний позже в процессе исследования.
Они ожидают, что их результат позволит открыть более индивидуальные протоколы, когда дело доходит до более сложных случаев. Теперь врачи сразу поймут, что все их первичные процедуры можно обойти.
Доктор Аарон Шиммер заявил, что это может изменить способ лечения пациентов. Врачи могут лучше подобрать лечение для своих пациентов. Это может помочь им достичь главной цели: улучшить результаты лечения пациентов.
