Что общего между фенилкетонурией (PKU), галактоземией и болезнью мочи кленового сиропа (MSUD)? Все три считаются врожденными ошибками метаболизма или редкими генетическими нарушениями, при которых организм не может эффективно или адекватно…

Вы когда-нибудь слышали о скрининге новорожденных? По сути, скрининг новорожденных - это служба общественного здравоохранения, которая может выявить потенциальные гормональные, генетические или метаболические заболевания. Поскольку раннее выявление так важно для…

Примечание. Этот пресс-релиз выпущен Ассоциацией по Дефициту Креатина. Чтобы узнать больше об этой организации, нажмите здесь. Впервые у новорожденного был диагностирован дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы (ГАМТ) при обследовании новорожденных. Мальчик был идентифицирован…

Как сообщает WTNH; в Стаффорд-Спрингс, штат Северная Каролина, семья Покорни столкнулась с миром редких заболеваний, когда их дочь Оливия родилась со спинальной мышечной атрофией (СМА). Во время постановки диагноза им…

От Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Почти все дети, рожденные сегодня в Соединенных Штатах, проходят тестирование на определенную группу генетических нарушений в течение 48 часов после рождения. Эти…