Примечание. Этот пресс-релиз выпущен Ассоциацией по Дефициту Креатина. Чтобы узнать больше об этой организации, нажмите здесь.
Впервые у новорожденного был диагностирован дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы (ГАМТ) при обследовании новорожденных. Мальчик был идентифицирован в рамках программы скрининга новорожденных штата Юта, в рамках которой с 2015 года проверялись все дети, родившиеся в штате Юта, на ГАМТ. Это первый новорожденный, у которого выявлен ГАМТ исключительно в результате скрининга новорожденных и без семейного анамнеза. Диагноз этого младенца, вероятно, откроет двери для многих других штатов и стран, которые добавят ГАМТ в свои скрининговые панели.
Дефицит ГАМТ вызван мутациями в гене GAMT. Из-за отсутствия фермента ГАМТ пациенты с ГАМТ не могут расщеплять гуанидиноацетат (GAA), образующийся на первой стадии синтеза креатина. Это приводит к накоплению GAA, который считается токсичным для мозга на высоких уровнях и вызывает накапливающиеся со временем повреждения. С помощью лечения в раннем возрасте можно избежать серьезных неврологических симптомов, включая умственную отсталость, ограниченное развитие речи, повторяющиеся припадки, поведение, подобное аутизму, и непроизвольные движения. Лечение направлено на снижение выработки GAA и снабжение креатином, который не вырабатывается организмом. Пациентам обычно назначают пероральные добавки моногидрата креатина и l-орнитина. Некоторые врачи также рекомендуют ограничения в диете и добавление бензоата натрия, чтобы еще больше минимизировать накопление GAA.
Недавно диагностированный младенец, Вудворд Трайб, сможет вести типичную, здоровую жизнь, потому что он может получить лечение ГАМТ, иначе изнурительного расстройства, в таком молодом возрасте, благодаря скрининговому тесту новорожденных. Его родители, Стюарт и Бекки Трайб, поделились своим опытом с диагнозом своего сына, и, по словам Стюарта Трайб, «во время карантина COVID в апреле мы решили переехать из Калифорнии в Юту. В то время это было импульсивное решение, которое мы теперь понимаем как не что иное, как то, что «звезды сошлись» для нашей семьи и новорожденного сына Вудворда ».
«Если бы мы не переехали и не доставили Вудворда в больницу в штате Юта, он бы никогда не прошел обследование на ГАМТ», — продолжил Трайб. «Без обследования новорожденных в Юте мы, вероятно, потратили бы годы на лихорадочные поиски причины задержки развития Вудворда. Но благодаря сообществу высокоспециализированных врачей, диетологов и увлеченных родителей с детьми с ГАМТ — которые случайно оказались здесь, в Юте, — мы избежали этого. Мы ошеломлены интуитивной прозорливостью всего этого и невероятно благодарны за лечение, которое Вудворд получает сейчас в таком молодом и решающем возрасте ».
Пропаганда включения ГАМТ в скрининговые панели новорожденных была основным постоянным центром внимания ACD. Комитет по Скринингу Новорожденных выступает как на федеральном уровне, так и на уровне штатов в Соединенных Штатах. ACD намерен продолжать пропагандистскую работу по включению ГАМТ в Федеральную Рекомендуемую Единую Контрольную Комиссию (RUSP). ГАМТ был впервые номинирован на рассмотрение Консультативным Комитетом по Наследственным Заболеваниям у Новорожденных и Детей (ACHDNC) в 2016 году доктором Никола Лонго, Профессором Педиатрии и руководителем отдела Медицинской Генетики Университета штата Юта.
ACHDNC консультирует министра здравоохранения и социальных служб по вопросам добавления новых заболеваний в RUSP. Министр здравоохранения принимает окончательное решение о том, какие расстройства должны быть добавлены в RUSP, и многие штаты не будут рассматривать добавление заболевания в свою панель, пока оно не будет добавлено в RUSP. Когда ГАМТ был первоначально номинирован в 2016 году, ACHDNC не рекомендовал ГАМТ для дополнительного рассмотрения из-за того, что при скрининге новорожденных ребенок еще не был идентифицирован как имеющий ГАМТ.
«Благодаря этому успешному скринингу в будущем у младенцев, рожденных с ГАМТ, есть хорошие перспективы, — говорит Хайди Уоллис, родитель двоих детей с ГАМТ и президент ACD. «ACD планирует вернуться в ACHDNC, как только можно запросить включение ГАМТ в RUSP. С этого момента мы расширим нашу работу по пропаганде, чтобы сосредоточить внимание на всех странах с программой скрининга новорожденных ».
В штате Юта скрининг на ГАМТ начался 1 июня 2015 года и за это время обследовала около 275 000 детей. До тех пор, пока с помощью скрининга новорожденных не будет выявлено больше младенцев, истинная частота случаев неизвестна.
«Дефицит ГАМТ очень редок, и его трудно диагностировать клинически, поскольку задержка развития и судороги имеют множество причин. Его можно лечить с помощью пищевых добавок, которые широко доступны и относительно недороги. Чтобы предотвратить повреждение мозга, терапию нужно начинать в раннем возрасте. Первый случай, выявленный при скрининге новорожденных во всем мире, демонстрирует, что дефицит ГАМТ может быть обнаружен при рождении до того, как произойдет какое-либо повреждение мозга », — сказал д-р Лонго.
По словам Марции Паскуали, профессора патологии и начальника отдела биохимической генетики в ARUPLaboratories Университета штата Юта, «вполне уместно, что первый случай зарегистрирован в Юте, поскольку этот штат был первым в США, кто разработал метод скрининга и первым, кто инициировал скрининг на дефицит ГАМТ в 2015 году. Первоначальное тестирование 10 000 неидентифицированных анализов крови позволило правильно выявить пациентов с дефицитом ГАМТ, без ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Скрининг на дефицит ГАМТ можно легко интегрировать в стандартный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии с минимальными дополнительными затратами. Мы надеемся, что выявление этого случая приведет к включению дефицита ГАМТ в программы скрининга новорожденных во всем мире ».
Менеджер Программы Скрининга Новорожденных в штате Юта, Ким Харт подчеркнула важность этой важной вехи, сказав: «ГАМТ — это образец ребенка для скрининга новорожденных — скрининг недорогой и дает эффективное лечение. Ранняя диагностика и лечение действительно меняют жизнь этих семей. »
О ACD: Миссия Ассоциации по борьбе с Дефицитом Креатина заключается в устранении проблем, связанных с CCDS. ACD стремится предоставлять пациентам, семьям и обществу знания, чтобы выступать за раннее вмешательство посредством скрининга новорожденных, а также продвигать и финансировать медицинские исследования для лечения и терапии Синдромов Церебральной Креатиновой Недостаточности. Поскольку CCDS имитирует симптомы других заболеваний, у пациентов часто сначала диагностируют аутизм, церебральный паралич, эпилепсию и другие расстройства. Правильная диагностика и раннее вмешательство имеют решающее значение для проведения скрининга и лечения, необходимых для улучшения качества жизни и долголетия пациента с CCDS. Для получения дополнительной информации о ACD посетите www.creatineinfo.org.
