Su hermano dijo que el diagnóstico era imposible; Ella no estaba tan segura

En febrero de 2006, Sheryl Stein, de Arlington, Virginia, sabía que algo estaba mal. Ella sufría de hemorragias nasales y contusiones de misteriosas, y después de un periodo menstrual mucho más pesada de lo normal, vio a un médico.

Después de los análisis de sangre mostraron su recuento de plaquetas ser peligrosamente bajo, fue hospitalizada inmediatamente. médicos de Sheryl comenzaron a hacer más pruebas, y que estaba recibiendo transfusiones de sangre de emergencia. Ella estaba aterrorizada de que cualquiera que sea la batalla estaba pasando dentro de ella mataría antes que los médicos pudieran encontrar un diagnóstico, y ella dejaría atrás a su marido y dos niños pequeños.

Los médicos descartaron la leucemia y otros cánceres de la sangre, y un especialista en enfermedades infecciosas sospecha sistema inmunológico de Sheryl podría estar respondiendo a alguna otra enfermedad, una condición llamada púrpura trombocitopénica inmune (PTI).

El hermano de Stein, un doctor mismo, le habían diagnosticado un año antes de ITP. Él se sorprendió, ya que ITP no es un trastorno genético conocido. Sin embargo, su ITP fue el resultado de la inmunodeficiencia común variable (ICV). Fue entonces cuando las campanas empezaron a ir fuera.

Stein y su hermano se reunieron con un hematólogo, y después de mucha discusión y revisión de los resultados de sus análisis de sangre anteriores, que se trató con una inyección de inmunoglobulina intravenosa (IGIV), que tenía anticuerpos del plasma de donantes de sangre.

Funciono!

Más tarde fue oficialmente diagnosticado con ICV, y los investigadores se interesó en la idea de conexiones genéticas entre pacientes con CVID basado en el hecho de que Stein y su hermano ambos tienen el trastorno. Ellos han participado ya en los estudios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Mientras que ella está contenta de tener un diagnóstico y un tratamiento, Stein es reacio a tener que recibir infusiones para el resto de su vida. “No quiero vivir en una burbuja … Se aspira a tener esto, pero no hay poder en saber lo que hago”, dijo Stein.

Su diagnóstico también formó un vínculo más fuerte entre ella y su hermano, un enlace diferente de uno que los hermanos comparten con regularidad. “Sé que cuando cosas raras sucede lo puedo llamar. Hay algo maravilloso de saber que está ahí y que él entiende.”