Un equipo de investigadores de todo el mundo han descubierto una inmunodeficiencia genética previamente desconocida mediante el análisis de cinco familias en el Hospital Infantil de Boston. La condición está vinculada a una mutación en el gen DOCK2, y que afecta principalmente el sistema inmunológico del niño, que los hace vulnerables a muchas infecciones que podrían ser potencialmente fatal. En el estudio publicado en el New England Journal of Medicine, se hace constar que esta inmunodeficiencia se pudo detectar durante la evaluación del recién nacido dentro de las primeras 24 a 48 horas de vida.

Anteriormente, la única manera de dar un diagnóstico firme de muchas inmunodeficiencias genéticas, como DOCK2 o ICV, sería vez que el niño fue diagnosticado con una infección, lo que hace más difícil el tratamiento y los riesgos mucho más altos.

El estudio indica que la deficiencia de DOCK2 “tuvo profundos efectos en múltiples aspectos de los sistemas inmunes de los pacientes, causando una profunda disminución de las células T y los defectos en T, B y función de las células asesinas naturales.” Este estudio y sus datos de apoyo ayuda a que el campo de la pediatría e inmunología en entender más acerca de la genética y los conceptos básicos de la inmunidad humana, así como la ampliación de los objetivos de diagnóstico para la detección de recién nacidos.

Gracias al estudio publicado, los investigadores y las cinco familias que participaron en el estudio, hay muchos recién nacidos que podrán recibir el tratamiento precoz de la deficiencia de DOCK2, ayudando a evitar que consigan las infecciones, así como ayudar en el desarrollo de medicamentos y tratamientos para apoyar este tipo de inmunodeficiencia genética.

Además de la detección, también escribió un artículo sobre las vacunas que se convirtió en obligatorio para otras inmunodeficiencias, como la inmunodeficiencia común variable (ICV).

Si usted o un ser querido ha pasado por el camino muchas veces difícil de diagnóstico para un trastorno de inmunodeficiencia, compartir este para crear conciencia sobre la detección temprana.